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Anomalie congénitale


Anomalies de développement
Achondrogenèse
Nanisme achondroplasique
Nanisme thanatophore  :
L’hypochondroplasie
La dysplasie chondroectodermique ou syndrome d’Ellis an Creveld,
Pseudo-achondroplasie(2) : rare 0.5 10-5, lié à une anomalie de COMP (cartilage oligomeric protein) dont la rétention dans les chondrocytes s’accompagne d’une accumulation de collagène IX avec formation de corps d’inclusion. Enfants normaux à la naissance, puis retrad de croissance à partir de l’âge de 2 ans avec nanisme rhizomélique à tronc court mais tête et visage normal, brachydactylie, lordose lombaire +/- cyphose dorsale, laxité ligamentaire, genu vlagum / varum.
Les corps vertébraux sont aplatis, biconvexes.
Histologie : absence de colonnes dans le cartilage de croissance avec formation d’amas de chondrocytes de grande taille,avec inclusions intracellulaires de taille variable
Hypophosphatasie
La Dysplasie épiphysaire hémimélique (DEH) (2) est un trouble rare du développement de l’enfance, avec élargissement asymérique des cartilages épiphysaires des os longs, après l’âge de 4-5 ans, rerssemble à des ostéochondromes.
Dans une série anatomopathologique, patients de 3 à 15 ans avec lésions isolées ou multiples du fémur, péroné, tibia, et calcanéum, qui surviennent à partir de l’épiphyse, alors que l’ostéochondrome se voit entre 10 et 30 ans à partir de la métaphyse d’os longs.
Durant l’enfance, nodules ostéocartilagineux de type centre d’ossification, plus tard aspect d’ostéochondrome. Les nodules et coiffe cartilagineuse de la DEH contiennent des travées de cartilage séparant des zones d’os médullaire ; absent dans l’ostéochondrome.
http://www.emedicine.com/orthoped/topic628.htm
Dyschonrostéose (syndrome de Léri-Weill)56000 6000. Dysplasie squelettique qui combine une sub-luxation dorsale de la partie distale du cubitus avec une petite taille. Un peu plus prévalent et sévère chez la femme. Douleurs du poignet lors du soulèvement d’un poids, avant-bras raccourcis, luxation distale du cubitus distal, facilement réduite. Hérédité autosomique dominante.
http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1662.html

Dysostose ou dysplasie Cléïdocranienne  : (Maladie de Marie et Sainton) : OMIM 119600 : pathologie héréditaire, par mutations du gène CBFA1 sur le bras court de 6..
Absence partielle ou complète des clavicules, absence de fermeture ou fermeture tardive des fontanelles, dents surnuméraires, absence d’éruption de dents permanentes, bosses frontales
http://en.wikipedia.org/wiki/Cleidocranial_dysostosis
Clinodactylie1737 6000 : déformation en varus du 5ème doigt (vers le 4ème doigt), souvent anomalie isolée, peut être associé à d’autres anmalies dont le syndrome de Down.
http://en.wikipedia.org/wiki/Clinodactyly
Ectrodactylie

Le syndrome de Seckel est un nanisme primordial rare (100 cas décrits), débutant en intra-utérin comme une RCIU sans croissance normale après la naissance, pathologie héréditaire autosomique récessive avec mutations sur leschromosomes 3 (SCKL1 en 3q22.1-q24), 18 (SCKL2 en 18p11.31-q11.2), et 14 (SCKL3 en 14q23). Prévalence : 10-4 naissances (H/F = 1).
Clinique : petit poids de naissance (moyenne de 1540 g, petite taille proportionnée, microcéphalie, protrusion en bec du nez, visage étroit, grands yeux, oreilles malformées, micrognathie, (nanisme à tête d'oiseau), retard mental (QI < 50), autres anomalies associées ((palais arqué, étroit, parfois fendu, clinodactylie (inclinaison latérale de l'extrémité de un ou de plusieurs doigts ou orteils), surtout du 5ème doigt, ou une microdactylie des orteils ainsi que diverses luxations). Parfois : asymétrie faciale, strabisme, cryptorchidie, hypogodanisme, nombre réduit de côtes, scoliose, voire anémie, pancytopénie ou LMA.
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Seckel%2805%29.pdf
Hypoplasie de cartilage - cheveux : nanisme micromélique avec désordre des cellules T appelée également chondrodysplasie métaphysaire (McKusick)
Clinique : petit enfant (taille à – 8 déviations standard), mains et pieds larges, ongles fragiles, extension limitée du coude, chez l’enfant : nanisme micromélique, fémur et tibia courbés, pieds en équinovarus car péroné trop long, ostéo-arthrite, plis de peau redondante au cou et membres à la naissance, cheveux fins, clairs peu abondants, infection virales fréquentes, voire anémie congénitale, anomalies dentaires, malabsorption, maladie de Hirschsprung. Cette pathologie est fréquente en Finlande où 108 cas ont été rapportés et parmi la communauté des Amish aux États-Unis. Il existe une extrême variabilité d’expression phénotypique inter- et intrafamiliale.
Le déficit immunitaire est caractérisé par une lymphopénie d’intensité variable, un défaut de prolifération des lymphocytes T après stimulation par des mitogènes, une production diminuée d’IL2 et une faible réponse après stimulation par l’IL2.
Comme dans les autres déficits de l’immunité cellulaire, les complications auto-immunes et lymphomateuses ne sont pas rares.
Une étude effectuée dans 14 familles a permis de localiser le gène sur le chromosome 9 entre les marqueurs polymorphiques D9S43 et D9S50.

http://emedicine.medscape.com/article/885807-overview

Syndrome de Jarcho-Levin ou dysplasie spondylo-thoracique : pathologie congénitale rare (< 120 cas décrits) d'hérédité autosomique récessive (gène DDL3 en 19q13.1-q13.3 ?) (voire dominante) avec dysostose spécifique spondylocostale et spondylothoracique qui associe : des hémivertèbres et/ou fusionnées/absentes un thorax déformé en crabe (anomalies costales). En échographie anténatale : alignement anormal des corps vertébraux, côtes fusionnées postérieurement.
Type I : d'hérédité autosomique récessive, forme sévère (descendance Porto Ricaine), anomalies marquées de la colonne, insuffisance respiratoire (par hypoplasie pulmonaire) et décès vers 15 mois.
Type II : d'hérédité autosomique dominante, plus modérée (Caucasiens), durée de vie quasi normale, (hypoplasie, fusion et réduction du nombre de côtes), reste du squelette normal, incidence accrue d’anomalies congénitales cardiaques et urinaires.
Echographie : nanisme avec thorax très court, cage thoracique en éventail ou en crabe par fusion postérieure, défauts multiples de segmentation vertébrale.
Anomalies associées : Spina bifida, pied bot, bras longs avec syndactylie ou camptodactylie, troubles du tube neural, lordose, déficit de paroi abdominale, anomalies urinaires et rénales, hernie, atrésie anale, fente palatine, microcéphalie,
Diagnostic différentiel : dysplasie dys-segmentaire (de type Silverman-Handmaker) : avec micromélie marquée de tous les segments des membres (os longs courbés) et céphalocèle occipitale, fente palatine, micrognathie et hydronephrose,pas de thorax en crabe.
Dysplasie Spondylo-épiphysaire avec platyspondylie marquée, pas de minéralisation des épiphyses, pas d'hémivertèbres, pas de nanisme sévère, parfois micromélie, thorax en cloche, non en crabe.

ASSOCIATION VACTERL : anomalies vertébrales, atrésie ou fistule trachéo-oesophagienne, anomalies cardiaques (défaut septal ventriculaire), dysplasie radiale des membres (polydactylie pré-axiale, syndactylie, hypoplasie radiale ou du pouce.
Défaut de segmentation costo-vertébrale avec mésomélie (COVESDEM) : dysplasie mésomélique (surtout membres >), défauts des segmentation costo-vertébrale (hémivertèbres, fusion vertébrale, vertèbres en ailes de papillon), anomalies faciales avec hypertélorisme, ensellure nasale déprimée, grosse lèvre >
Syndrome de Goldenhar : hypoplasie mandibulaire, anomalies vertébrales et costales, fente palatine/bec de lièvre.
Pronostic : ceux qui survivent présentent une scoliose évolutive, atteinte neurologique des membres< par compression médullaire.

Syndrome de Nager : ou dysostose acrofaciale ou mandibulofaciale de Treacher Collins, Malformation des membres (hypoplasie/absence de radius, synostose radio-ulnaire, et hypoplasie/absence des pouces) et du visage (micrognathie sévère et hypoplasie malaire). Gène ZFP37 en 9q32
Echographie anténatale : on recherche une micrognathie marquée.
Diagnostic différentiel : trisomie 18 car micrognathie, hypo/aplasie radiale mais en plus clinodactylie. Syndrome de Treacher Collins car hypoplasie mandibulaire, sans anomalies des members et des doigts. Syndrome de Roberts avec hypoplasie mésomélique des membres > ou syndrome du radius absent-thrombopénie, mais dans les 2 cas pas d'anomalies faciales.
Anomalies associées : péroné absent, microtie, fente palatine, anomalies viscérales dont arhinencéphale lobulation pulmonaire anormale.
Pronostic : les NN peuvent présenter une obstruction des voies aériennes > à cause de la micrognathie voire une hypoplasie pulmonaire létale.

Dysostose acrofaciale post-axialede Genee-Wiedemann : très rare, anomalies craniofaciales et des membres plus rare que la forme pré-axiale (de Nager). Hérédité autosomique dominante ou récessive
Echographie anténatale : association bec de lièvre et micrognathie avec anomalies distales des membres.
Diagnostic différentiel : dysostose mandibulofaciale, syndrome de :Treacher-Collins, de Nager
Anomalies associées : absence/hypoplasie du 5ème doigt ou métacarpe, du 3ème, 4çme, 5ème orteil, hypoplasie ulnaire, ectropion de paupière <, hypoplasie du malaire, micrognathie, oreilles malformées, volvulus gastrique, malrotation digestive, anomalies rénales
Pronostic  : intelligence normale, parfois troubles auditifs

Dysostose cranio-faciale (maladie de Crouzon) : héréditaire à transmission auto¬somique dominante, par synostose préma¬turée des os crâniens. Elle associe aux déformations crâniennes (oxycéphalie, aplatissement latéral de la tête, saillie des bosses frontales) des anomalies de la face : hypoplasie du maxillaire supérieur avec pro¬gnathisme mandibulaire et palais ogival, nez en bec de perroquet, hypertélorisme et exophtalmie, stra¬bisme divergent, névrite optique (avec risque de cécité).
Histopathologie bucco-dentaire et maxillo-faciale
Le Charpentier Y, Auriol Michelle. Masson
associationVACTERL : L'association très rare (300 cas décrits) de malformations VACTERL est sporadique (risque accru si diabète maternel), ou héréditaire (probablement autosomique dominant MIM 192350). Cet acronyme associe : V = malformation vertébrale (surtout lombosacré) ou vasculaire, A = anus imperforé/atrésique, C = malformation cardiaque, TE = fistule trachéo-oesophagienne (atrésie oesophagienne) ou autres malformations pulmonaire ou gastro-intestinale, R = malformation rénale ou des côtes (rib (surnuméraire)), L = anomalies des membres (surtout le radius), 2 à 3 composantes suffisent si antécédents familiaux Le plus souvent fistule trachéo-oesophagienne et anomalies anales ou vertébrales
Le plus souvent évènement sporadique, lien avec le diabète maternel, hérédité autosomique récessive ou lié à l'X (avec hydrocéphalie par sténose de l'acqueduc de Sylvius). A noter l'association possible avec une sirénomélie (3).
Diagnostic différentiel : trisomies 18 et 13, syndromes de : thrombopénie -radius absent, anémie de Fanconi, Holt-Oram, Nager, régression caudale, sirénomélie, Jarcho-Levin.

Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale : Forme de dysplasie épiphysaire avec nanisme congénital non létal avec micromélie, pathologie rare d’hérédité autosomique dominante (expression variable), atteinte du chromosome 12q14.3 (COL2A1), délétion interstitielle de 36 résidus).
Clinique : micromélie rhizomélique, genu valgus /varum, pied bot, hyperlordose, cyphoscoliose, thorax en tonneau, cou court, instabilité de l’articulation atlanto-axiale par hypoplasie de l’odontoïde, nanisme, dysmorphie faciale, buphtalmie, cataractes, myopie +/- décollement de rétine (50%), glaucome secondaire, strabisme, surdité sensorielle, hypotonie infantile, retard moteur
Dysplasie épiphysaire multiple : articulations raides, douloureuses, démarche dandinante, touche l’enfant de 2 à 10 ans, d’hérédité autosomique dominante à expression variable, gène : COL9A2 qui encode la chaîne alpha-2 du collagène IX sur le chromosome 1p32 ou le gène COMP (cartilage oligomeric matric protein) en 19p13.1, H/F = 1. forme sévère de Fairbank, modérée de Ribbing avec des intermédiaires entre les 2 formes

Minéralisation retardée et irrégulière des centres d’ossification épiphysaires des os longs
Complications : ostéo-arthrite avec l’âge (genoux et hanches), nécrose avasculaire de tête fémorale, ostéochrondrite dissécante des genoux / hanches, luxation de rotule, coxa vara, genu varum, genu valgum, discret nanisme.

Syndrome ongle - rotule : associe des ongles dystrophiques, des rotules hypoplasiques ou absentes et une glomérulopathie. Incidence de 2.2/100000, hérédité dominante, chromosome 9q34
Clinique : atteinte rénale dans la moitié des cas avec hématurie microscopique, protéinurie variable de minime au syndrome néphrotique, lithiases, anomalies congénitales (reflux vésico-urétéral, atrophie, hypoplasie, duplications. Ongles dystrophiques parfois absents, parfois anomalies des coudes, présence de cornes iliaques pathognomoniques

Syndrome de la corne occipitale, d’hérédité récessive liée à l’X du métabolisme du cuivre (diminution de l’activité lysyl oxydase, interférence avec liens entre collagène et élastine d’où manifestations du tissu conjonctif et dysmorphie) (avec la maladie de Wilson et de Menkes). Pathologie rare (< 100 cas), forme peu sévère de maladie de Menkes, survenant au cours de la 1ère décennie, se traduit par cutis laxa congénitale (peau lâche , ridée d’aspect âgé), doigts hyperextensibles / hypermobiles, extension limitée des coudes et genoux, et protubérances osseuses de l’occiput, coalescences carpales, fermeture retardée des fontanelles, luxation de hanche, ostéomalacie, clavicules courtes, nanisme, emphysème, hypotension posturale, anévrysmes / sténoses vasculaires, diarrhée chronique, hernies inguinales, possibilité de faible retard mental
Polydactylie (2) : dans toutes les formes, atteinte préférentielle de la main, prédominance masculine. On distingue 3 groupes : pré-axial ou radial/tibial qui touche donc le 1er rayon avec duplication du pouce / gros orteil, forme centrale avec duplication des rayons 2 à 4, forme post-axiale ou ulnaire / fibulaire touchant le 5ème doigt / orteil.
Dans le type 1 tissus mous + os, cartilage, tnedons, ongle mais sans connexion avec le squelette sous-jacent, dans les types 2 continuité partielle et dans le type 3 continuité complète avec le squelette.
NB : les polydactylies rudimentaires sont considérées actuellement comme des malformations nerveuses (absence d’os/ cartilage), nombreux bouquets nerveux avec corps de Meissner. Les polypes fibro-épithéliaux ne comportent pas d’annexes cutanées, ni d’hyperplasie des structures nerveuses sans corps de Meissner. Le fibrokératome est acquis, de l’adulte, sans nerfs proéminents, ni annexes et du collagène orienté verticalement

Lipodystrophie membraneuse (2) : très rare, décrit surtou en Finlande et au Japon, pathologie héréditaire récessive autosomique, H/F = 1, aboutit au décès vers l’âge de 50 ans. Les signes osseux précèdent les signes du SNC avec de multiples kystes intra-osseux, symétriques, multiloculés, sans bords condensés, aux extrémités distales des os longs et en acral dans tarse / carpe et doigts / orteils. Signes cérébraux avec atrophie cérébrale, calcification des noyaux basaux avec démence progressive et signes préfrontaux avec désinhibition, euphorie, puis détérioration neurologique avec épilepsie, cachexie, puis décès dans les 10 ans.
Macroscopie : os fragiles, dépressibles moelle d’aspect gélatineux
Histologie : amincissement cortical et perte d’os trabéculaire, moelle remplacée par des adipocytes de taille variable et des microkystes bordés par une membrane ondulée, hyaline, éosinophile, réfractile d’épaisseur varaible. Cela peut évoquer une amylose (mais pas de contours ondulés). Ces membranes sont PAS +, PAS D +, Luxol +, noir Soudan +, rpuge au trichrome de Masson.
Diagnostic différentiel : aspect non pathognomonique décrit dans un contexte de nécrose adipeuse

Pycnodysostose(2) : forme rare (< 200 cas décrits), autosomique récessive, de dysplasie sclérosante avec risque fracturaire et petite taille, par déficit en cathepsine D (gène en 1q21), qui aurait touché Toulouse Lautrec. Aspect hétérogène phénotypiquement, petite taille par atteinte des membres avec os tubuleux +/- déformés et courbés, pieds et mains, courts et larges avec petites phalanges distales et onychodystrophie, tête élargie avec bosses frontales et occipitales, yeux proéminents, bouche entrouverte par hypoplasie des os faciaux et de la machoire.
Imagerie : ostéosclérose généralisée, mais os de forme normale avec conservation du canal médullaire, sclérose de la base du crâne avec retard de fermeture des sutures, os wormiens fréquents, aplsie / hypoplasie de la clavicules distale et des phalangettes.

Histologie : épaississement de l’os cortical et trabéculaire, persistance de l’hématopoïèse, nombreux ostéoclastes, diminution de la quantité d’ostéoïde et de l’activité ostéoblastique.
Diagnostic différenteil : ostéopétrose, mais persistance de cartilage calcifié dans la spongieuse primitive et ostéoclastes nombreux non apposés aux travées osseuses, il faut exclure également un Paget.
(2)>Klein MJ, Bonar SF, Freemont T, Vinh T, Lopez-Ben, Siegel H et al. Non-neoplastic diseases of bones and joints. American registry of pathology, Armed forces institute of pathology, 2011.
http://www.emedicine.com/PED/topic2233.htm
http://pathologyoutlines.com/bone.html#achondrogenesis
http://www.emedicine.com/ped/topic11.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Hypochondroplasia
http://www.genetests.org/query?dz=hypochondroplasia
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hypochondroplasia
http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1662.html
http://en.wikipedia.org/wiki/Cleidocranial_dysostosis
http://en.wikipedia.org/wiki/Clinodactyly
http://www.emedicine.com/orthoped/topic408.htm
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http://www.emedicine.com/ped/topic660.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001667.htm
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225500
http://en.wikipedia.org/wiki/Chondroectodermal_dysplasia
http://en.wikipedia.org/wiki/Hypophosphatasia"
http://www.emedicine.com/ped/topic1126.htm
http://www.emedicine.com/orthoped/topic628.htm
http://www.sonoworld.com/Fetus/page.aspx?id=2156



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