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ANOMALIE CONGENITALE


Fusion gonado-splénique Archives 2003 ;127:e277 : se voit dans les deux sexes avec une prédominance masculine (associé à des anomalies squelettiques ou cryptorchidie). Le tissu splénique forme une masse isolée, fusionnée au pôle supérieur du testicule ou de la tête de l’épididyme, le plus souvent lésion de petite taille mais pouvant atteindre parfois jusqu’à 10 cm de grand axe, l’atteinte prédomine largement à gauche, on distingue 2 variantes :
- continue avec une structure cordonnale qui relie le pôle > de la rate orthotopique à la rate ectopique, anomalies congénitales souvent sévères associées dans 50% (phocomélie) et micrognathie
- discontinue, pas de structure cordonnale, 9% d’anomalies associées moins sévères (135) ; rarement associé à des anomalies cardiaques ;
Images : image1, image2, #0 : #1,#2

Syndromes intersexuels :
- dysgenèse gonadique (testicule anormal ou en bande) avec le syndrome de Sweyer 46 XY femme phénotypique avec des organes génitaux internes infantiles, les testicules étant constitués de stroma de type ovarien (tumeurs germinales et gonadoblastome).
Dysgenèse gonadique mixte Mod Path 2002 ;15:1013, Archives 1990 ;114:679, Hum Path 1982 ;13:700 : combinaison de gonade en bande et testicule OU , testicule et agénésie gonadique controlatérale OU gonades hypoplasiques avec tubules dans une gonade OU gonade en bande et tumeur controlatérale. Présence de structures mullériennes avec des organes génitaux internes féminins et des organes génitaux externes ambigus. Les femmes phénotypiques peuvent présenter une virilisation à la puberté
Caryotypes : 45 X0/46 XY, 46 XY
Associé à taux faible d’immunoglobulines, développement osseux aberrant de l’oreille interne, anomalies cardiovasculaires et rénales.
Histologie : tubules et discrète hypospermatogenèse voire sclérose complète ; la gonade en bande a du stroma ovarien sans follicules primordiaux ; structure s primitives de type cordons sexuels, composant germinal variable, ressemble soit à un gonadoblastome soit à tumeur de la granulosa ou de Sertoli
image1, image2
Traitement : gonadectomie bilatérale précoce si chromosome Y pour prévenir un gonadoblastome (1/3) ou autre tumeur germinale ; ainsi qu’une virilisation chez une fille phénotypique.
- Pseudohermaphrodisme : testicules hypoplasiques cryptorchides, masculinisation incomplète, persistance de structures wolffiennes et mullériennes.
- Risques très accrus, de 25 à 30 % de l’ensemble, avec survenue fréquente de gonadoblastome, l’orchidectomie préventive est de mise.
- Pseudohermaphrodite, un homme avec syndrome d’insensibilité aux androgènes qui ont testicules cryptorchides avec des tubules séminifères immatures, un stroma de type ovarien, pas ou peu de cellules germinales, une hyperplasie des cellules de Leydig, des nodules hamartomateux et des adénomes de cellules de Sertoli. Là aussi il existe un risque augmenté de tumeurs germinales.

- Anomalies des chromosomes sexuels tels que syndrome de Klinefelter ou syndrome de Down(8). En fait plus de 25 anomalies chromosomiques différentes ont été associées à des tumeurs du testicule (9).

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(3) Damjanov I. tumors of the testis and epididymis. In : Murphy WM, editor. Urological pathology. Philadelphia : Saunders, 1997 : 342-400.
(4) Mostofi FK, Price EB. Tumors of germ cell origin, epidemiology. In : ., editor. Tumors of the male genital system. Washington : Armed force institute of pathology, 1973 : 7-20.
(6) Ulbright TM, Amin MB, Young RH. Germ cell tumors : histogenetic considerations. In : Rosai J, Sobin LH, editors. Tumors of the testis, adnexa, spermatic cord, and scotum. Washington DC : Armed forces institute of pathology, 1999 : 41-58.
(7) Eble JN, Sauter G, Epstein JI, Sesterhenn IA. Tumours of the urinary system and male genital organs. Lyon : IARC press, 2004.
(8) Satge D, Sasco AJ, Cure H, Leduc B, Sommelet D, Vekemans MJ. An excess of testicular germ cell tumors in Down’s syndrome : three case reports and a review of the literature. Cancer 1997 ; 80(5):929-935.
(9) Holzik MF, Sijmons RH, Sleijfer DT, Sonneveld DJ, Hoekstra-Weebers JE, Echten-Arends J et al. Syndromic aspects of testicular carcinoma. Cancer 2003 ; 97(4):984-992.


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