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CUTIS LAXA


Le Cutis  laxa (élastolyse généralisée) : pathologie rare, le plus souvent héréditaire (récessif lié à l’X ou autosomique dominante ou récessive (cette dernière est la plus fréquente et la plus sévère)) ou acquise (tableau I) des tissus mous, aboutissant à une peau lâche sans élasticité et redondante. Les limites nosologiques entre les différentes formes cliniques et avec d’autres maladies du tissu conjonctif restent incertaines. Elles se différencient des syndromes d’hyperélasticité cutanée (Ehlers-Danlos) et des syndromes de vieillissement précoce (progeria).
La forme acquise apparaît à tout âge, mais débute le plus souvent à l’âge adulte, de façon spontanée ou après des épisodes d’urticaire ou angiooedème, de pathologies cutanées étendues (eczéma, érythème multiforme), de réactions d’hypersensibilité, déficit en C3 et C4, LEAD, sarcoïdose, myélome multiple et amylose.
Dans la forme récessive liée au sexe, déficit en lysyl-oxydase, ainsi qu'une diminution du cuivre et de la céruléoplasmine plasmatique.
Cette laxité cutanée se traduit par des plis cutanés, avec une peau lâche qui tombe et un aspect de bouledogue et un manque d’élasticité. La peau des joues et des paupières s’affaisse, donnant l’aspect d’un vieillissement prématuré. Ces plis sont particulièrement nets sur le visage, le cou, les épaules, le tronc, la racine des membres.
Histologie : lames élastiques en nombre diminué dans le derme papillaire et réticulaire profond. Elles sont courtes, épaisses, fragmentées avec des limites floues et un aspect poussiéreux, une diminution de l’élastine mais des microfibrilles normalement abondantes.
Lésions éventuellement viscérales : emphysème (avec élastolyse), Aorte (paroi épaissie, rupture de la limitante élastique interne, élastolyse dans la média), diverticulose colique, hernies, prolapsus rectal / utérin, luxations.
Signes pulmonaires : surtout à type d’emphysème panlobulaire précoce et évolutif, avec risque de retentissement cardiaque et de décès précoce, parfois : pneumothorax, fibrose interstitielle, bronchectasies, trachéobronchomégalie, ou infections bronchiques chroniques. Le dosage sanguin d’alpha-1-antitrypsine est normal ou élevé.
Signes cardiovasculaires : soit secondaires à l’atteinte pulmonaire, avec coeur pulmonaire chronique, soit par atteinte du tissu élastique artériel (Aorte et artère pulmonaire) : coarctation aortique, sténose de l’artère pulmonaire, valvulopathies mitrales ou aortiques, ectasie aortique, CIV, CIA.
Signes digestifs : diverticulose sur tout le TD, souvent asymptomatique sauf hémorragies, hernies diaphragmatiques, ulcères gastriques, sténoses du pylore, prolapsus rectaux, anomalies de positionnement colique.
Autres manifestations : diverticules vésicaux, hydronéphrose par sténose de la jonction vésico-urétérale, reflux vésico-urétéral, méga-uretères, prolapsus génitaux, hyperlaxité articulaire, luxation congénitale de hanche, rupture du tendon rotulien, palais ogival, ectropion bilatéral, peuvent être occasionnellement associés aux autres manifestations cliniques du cutis laxa. L’hypotonie axiale en cas de retard psychomoteur peut se compliquer d’une cyphoscoliose. Une fontanelle anormalement large peut s’observer à la naissance ; elle peut évoluer vers une craniosténose. Une corne occipitale (hyperostose visible sur la radiographie du crane de profil) oriente vers le diagnostic de cutis laxa liée à l’X et justifie une étude du métabolisme du cuivre (dosage de la céruléoplasmine et de la cuprémie), car cette forme est due à des mutations du même gène que celui de la maladie de Menkes.
Le blépharochalasis est une forme localisée, tardive, à partir de l’adolescence, avec ptose des paupières > et raréfaction des fibres élastiques. L’association de cette ptose à un dédoublement de la lèvre > définit le syndrome d’Ascher.
Traitement : symptomatique. Chirurgie plastique, car bonne cicatrisation, absence de fragilité cutanée ou d’anomalie de l’hémostase. Les résultats, souvent satisfaisants au début, ne sont pas très durables, d’où la nécessité d’interventions correctrices itératives. Prise en charge globale du handicap physique et psychologique.
 
 
hérédité
clinique
Liée à l’X
Peau lâche, laxité articulaire, anomalies osseuses (thorax en entonnoir), discret retard mental
Autosomique dominant
Laxité cutanée, toujours du visage, atteinte viscérale rare
Autosomique récessif
Début à l’enfance, laxité cutanée, troubles osseux (scoliose, retard de fusion des fontanelles, luxation de hanche), emphysème, hernies, diverticules oesophagiens, duodénaux et de vessie, anévrisme aortique
Type 1 ; forme sévère, à la naissance, emphyséme précoce
Type 2 : retard de croissance, à la naissance, marqué aux mains, pieds et abdomen, luxation congénitale bilatérale de hanche
 


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