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Anomalies de l’uvée


Anomalies de l’uvée (7) :
Sclère bleue :  : secondaire à une sclérite, ou sclère fine due à 1 hypertension intra-oculaire, osteogenesis imperfecta, mélanose oculaire congénitale
Le Colobome : trouble de formation de l’iris et corps ciliaire avec déplacement du cristallin.

La dénomination de colobome congénital s'applique aux malformations de certaines parties de l'oeil. Leur configuration, leur siège, donnent un aspect caractéristique à ces anomalies. Ce sont des fentes (iris), des lacunes (chorio-rétine), le tissu normal étant absent, aplasique ou remplacé par du tissu connectif ; ce sont des modifications de forme (nerf optique) relevant, pour toutes ces anomalies d'un processus pathologique au cours de la vie intra-utérine. Ces malformations siègent d'ordinaire dans le méridien répondant au niveau de la fente foetale, soit directement en bas, ou dans un méridien un peu plus interne (colobomes typiques). Elles peuvent être localisées en d'autres méridiens quelconques (colobomes atypiques)."

Ces anomalies sont dues à un défaut de fermeture de la fissure foetale. Ainsi on peut trouver des fentes qui siègent sur les paupières, la cornée, l'iris, la zonule et le corps ciliaire, la choroïde, la rétine et le nerf optique.

Cette anomalie est souvent associée à une microphtalmie, et peut s'associer à la présence d'un kyste qui va prendre place dans l'orbite. La survenue d'un tel kyste n'est pas bien expliqué, certains auteurs émettant l'hypothèse qu'il est dû à un défaut de sclère

Causes : Traumatique, aniridie, glaucome congénital, tumeur intra-oculaire, mégacornée, uvéite, syndrome de Marfan / Ehlers-Danlos / Weill-Marchesani, homocystinurie primitive,

La rupture des structures de soutien (fibres zonulaires) aboutit à un déplacement du cristallin, complet = luxation, incomplet = subluxation

Clinique : mauvaise vue, floue (myopie, astigmatie, hyperopie aphakique), faible acuité, diplopie

Complications : glaucome

http://www.pedbase.org/e/ectopia-lentis/

Nodules de Lisch (7) : hamartomes pigmentés de l’iris associés à une NF1, voire angiolipomatose familiale, (Archives 1999 ;123:946). Parfois visibles à l’œil nu, il faut un examen à la lampe à fente avec illumination proximale et non directe. Souvent bilatéraux, parfois unilatéraux, leurs taille, de 0.5 à 1 mm et nombre sont très variables. Inconstants avant l’âge de 6 ans, ils sont presque toujours présents par la suite (50 % à l’âge de 5 ans, 75 % à l’âge de 15 ans et 90-95 % chez l’adulte). Ils sont avasculaires, réguliers, à contours peu marqués, surélevés en dôme par rapport à la surface de l’iris, avec un aspect de nodule gélatineux.

La coloration varie selon la couleur globale de l’iris, sur fond bleu ou vert, la coloration est jaune à brun, à bords +/- flous, alors que sur fond brun ils prennent un aspect plutôt crème à bord + net. Leur aspect translucide et leur forme semi-hémisphérique les distinguent des nævi iriens, moins surélevés, + massifs, condensés et riches en pigments.

Leur présence, associée à des taches café au lait en nombre conséquent, permet le diagnostic de NF1 et inversement, leur absence chez un individu à risque (appartenant à une famille NF1) et sans aucun autre signe évocateur de NF1 rend le diagnostic peu vraisemblable.

Histologie : papules en dôme de la partie antérieure de l’iris, amas de mélanocytes ovoïdes/ronds, S100 + , vimentine +

http://www.pathologyoutlines.com/eye.html#lisch

Points de Brushfield : point bruns/dorés de la surface de l’iris (foyers mélanocytaires hypercellulaires), très fréquent si syndrome de Down. Des nodules iriens formés de mélanocytes normaux se voient dans le syndrome de Coagn-Reese.

Albinisme oculo-cutané(AOC) :

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(7) Font RL, Croxatto JO, Rao NA. Tumors of the eye and ocular adnexa. washington DC : American registry of pathology, Armed Forces institute of pathology, 2006.

http://www.pathologyoutlines.com/ey...



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