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Agenesies musculaires


Agénésies musculaires :
Le syndrome de Poland est une anomalie congénitale non génétique, rare. Association d’une aplasie totale (rare) / partielle (le plus souvent hypoplasie prédominant sur le chef < du muscle) du grand pectoral à des brachysyndactylies, voire hypoplasie plus diffuse du membre supérieur. Une agénésie du petit pectoral est fréquemment associée. La gêne fonctionnelle est modérée, de la rotation interne. Le type I est une syndactylie avec brachyphalangie de la 2ème phalange des 4 derniers doigts (surtout du médius). Le type II est une syndactylie avec biphalangie par absence de la 2ème phalange. Ce type est plus rare. Le type III est l’ectrodactylie ou absence totale ou subtotale des doigts médians.
Une définition restrictive associe une aplasie du faisceau sternocostal du grand pectoral à des brachymésophalangies, excluant les aplasies majeures du muscle et les syndactylies des doigts. Sinon radius ou cubitus absent ou anormal, micromélie rhizomélique (raccourcissement de la partie proximale des membres), anomalies d’omoplate), atrophie du sternum, absence de cartilages costaux, anomalies des dermatoglyphes, rarement malformation globale du membre >. Aplasie homolatérale du sein chez les femmes et le mamelon est parfois ectopique, déplacé en haut et en dehors ou être absent, cas de dextrocardie.
La peau en regard forme un repli au niveau du pilier antérieur de l’aisselle, véritable faux-pli cutané inesthétique délimitant une dépression thoracique sous-axillaire. Le faisceau claviculaire est bien moins souvent en cause. Bien qu’elle ne s’accompagne que d’un préjudice esthétique sans retentissement fonctionnel véritable, cette hypoplasie musculaire ne modifie pas la force musculaire en rotation interne, mais entraîne une diminution de la force d’adduction comme cela a pu être affirmé chez des athlètes en fin de croissance.
Mais la mobilité passive de l’épaule est en règle normale par ailleurs. D’autres muscles peuvent être intéressés par la malformation : le petit pectoral, le grand dentelé ou les intercostaux, mais aussi les muscles de la paroi abdominale.
En superficie de l’hypoplasie musculaire, la peau est fine, adhérente.
Au-dessous de l’hypoplasie du grand pectoral, le gril costal est normal, mais les côtes peuvent être hypoplasiques, voire absentes.
L’hypoplasie du bras et de l’avant-bras est quasi-constante, avec raccourcissement parfois sévère. Les malformations des doigts (caractéristiques) portent autant sur la main qui est hypoplasique que sur les doigts qui sont raccourcis par brièveté des 2ème phalanges.
Elles peuvent être classées soit dans le cadre des synbrachydactylies en quatre stades (doigts courts, mains en fourche, monodactylies et adactylies), soit dans le cadre des brachymésophalangies avec 4 stades (brachymésophalangies simples, brachymésophalangies avec syndactylie, syndactylies des quatre doigts internes laissant seul le pouce libre ou main en mitaine, et aplasie médiane ou main en fourche).
Prédominance masculine (3/1) et à droite (2/1), incidence estimée entre 1/7000 à 1/100000.
Possibilité de : anomalies du TD, dextrocardie, hernie diaphragmatique, anomalies de l'humérus, du foie et voies biliaires, diabète maternel.
De façon rare : agénésie/hypoplasie rénale, encéphalocèle, anomalies de l'axe hypothalamohypophysaire, microcéphalie, anomalies de l'uretère ou des vertèbres, main bote, synostose radiocubitale supérieure, syndrome de Moebius, leucémie.
Diagnostic différentiel  : syndrome de CHILD.
Traitement : chirurgical, selon le préjudice esthétique et fonctionnel.
Le retentissement esthétique de l’aplasie du grand pectoral peut nécessiter des interventions de chirurgie plastique, utilisant un lambeau musculaire libre ou de muscle grand dorsal pour combler l’hypoplasie du plan costal antérieur, bien que la direction des fibres de ce lambeau ne soit pas la même que celles du grand pectoral.
On y associe l’utilisation chez la fille de prothèses mammaires, plus volontiers au moment de la puberté, et chez le garçon, beaucoup plus rarement, de prothèse thoracique sur mesure.
Les malformations des doigts varient selon les cas en fonction de leur type anatomique et de leur retentissement fonctionnel : libération des syndactylies, désenfouissement du pouce, voire établissement d’une pince pouce-index opposable.
Aplasie des muscles thénariens : souvent découverte lors d’un examen systématique, parfois à l’occasion d’entorses récidivantes de la 1ère articulation métacarpophalangienne, prédominance féminine, atteinte souvent unilatérale, parfois bilatérale, avec aplatissement diffus de l’éminence thénar alors que les espaces interosseux sont normaux.
Les mouvements d’opposition et, à un moindre degré, d’abduction sont limités, mais le déficit des muscles du pouce est souvent masqué par des mouvements compensateurs essentiellement dus au long fléchisseur et aux extenseurs du pouce. La gêne fonctionnelle est minime.
La dysplasie prédomine sur l’opposant et le court abducteur du pouce, le court fléchisseur, surtout son chef superficiel, est quelquefois atteint (tous 3 innervés par le nerf cubital), avec l’adducteur constamment épargné. Mais absence de tout signe de dénervation. L’absence fréquente de pouls radial oriente à tort vers un syndrome de la traversée thoracobrachiale, surtout si une côte cervicale est associée. NB : atteinte osseuse, constante, du scaphoïde (absent, souvent déformé), trapèze hypoplasique, 1er métacarpien et phalanges du pouce (diaphyses amincies).
Aplasie des muscles scapulaires : du trapèze / rhomboïde lors du syndrome de Sprengel, avec surélévation de l’omoplate et faiblesse des muscles de l’épaule.
Les masses musculaires sont souvent rétractées, fixant la tête dans une attitude de torticolis. Parfois, diverses formations voisines participent à la malformation, ce qui évoque une dysplasie régionale.
Absence des muscles abdominaux : syndrome du ventre pruneau (prune belly) avec aspect plissé de la peau de l’abdomen.
Ces diverses anomalies de développement musculaire sont d’origine embryologique et s’installent dès les premières semaines de la vie foetale.
Atrophie des muscles paravertébraux : avec faiblesse des muscles paravertébraux dorsolombaires = syndrome de la colonne vertébrale fléchie (bent spine syndrome). Début progressif chez un adulte / sujet âgé, avec chute du tronc en avant à la station debout et à la marche. Cette attitude cyphotique est réductible en décubitus. L’examen montre souvent un pli cutané longitudinal au-dessus des muscles paravertébraux atrophiques.
Le scanner musculaire met en évidence une hypodensité des masses paravertébrales dont le contour est respecté.
 


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