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Achondrogenèse


Achondrogenèse : groupe de chondrodysplasies létales néonatales à membres courts.
Type I : rare, létale ; raccourcissement extrême des membres, discordance marquée avec la tête et le tronc, retard sévère de l’ossification de la colonne/pelvis, côtes courtes provoquant une hypoplasie pulmonaire avec polyhydramnios par compression oesophagienne.
Type IA de Houston-Harris : autosomique récessif ; fractures de côtes, pas d’ossification des pédicules vertébraux (squelette peu ossifié) ; chondrocytes avec corps d’inclusion, matrice cartilagineuse quasi-normale, cartilage hypercellulaire avec chondrocytes en amas. La zone de croissance montre une ossification enchondrale désorganisée sans colonnes.
Type IB de Parenti-Fraccaro : matrice cartilagineuse anormale avec raréfaction de la substance de fond et agencement péricellulaire en anneaux des fibres de collagène. C’est une ostéochondrodysplasie létale, chondrocytes au hasard dans la matrice cartilagineuse, pas d’inclusions, mais cytoplasme vacuolé. Mutation autosomique dominante du gène de la dysplasie diastrophique sulfate transporter gène en 5q 32-33. Ossification de la voûte crânienne, absence de fractures de côtes.
Troubles de l’assemblage de la matrice cartilagineuse.
Type II de Langer-Saldino ou Chondrogenèse imparfaite, déficit de minéralisation moindre, os longs moins courts, nouvelle mutation dominante du gène du collagène type II (COL2A1) sur le chromosome 12. Présentation variable, petit thorax en tonneau, pas de fractures de côtes. Chondrocytes immatures avec grandes lacunes et peu de matrice, plateau de croissance désorganisé sans colonnes.
Hérédité autosomique récessive (IB) et dominante (II).
Images radiologiques : fœtus de type IB
Image macroscopique : fœtus 19 semaines  ; fœtus 21 semaines
Histologie  : formation osseuse enchondrale anormale avec plateaux épiphysaires incurves, éperons osseux périostés ; matrice cartilagineuse spongiforme ; le cartilage épiphysaire est formé de multiples unités de chondrocytes, séparés par des fentes contenant des pseudo-fibroblastes.
Images histologiques :
Diagnostic anténatal : micromélie extrême, thorax étroit, faible minéralisation du crâne et colonne. Polyhydramnios et pseudohydropie, si déminéralisation du crane et ailes iliaques = type 1 ; si crâne minéralisé = Type II.
 
Crâne
Thorax
Membres
colonne
Pelvis
Achondrogenèse Type IA (Houston-Harris)
peu ossifié
court, rond multiples fractures de côtes
Très courts, tibias et péronés larges,
Corps vertébraux non -ossifiés
Hypoplasique petits ischions verticaux
Achondrogenèse Type IB (Fraccaro),
peu ossifié
Court, côtes fines à bouts en cupule, pas de fractures
Très courts, femurs trapézoïdes, tibias crénelés, péronés non ossifiés
Corps vertébraux non -ossifiés
Hypoplasique ilions crénelés
Achondrogenèse Type II
(Langer-Saldino)
Grand crane avec défaut d'ossification postérieur
En tonneau, côtes courtes
Très courts, atteinte métaphysaire péronés longs
ossification thoracolombaire
Ilions courts, pubis non ossifié, ischions ossifiés
dysplasie de Kniest
Aplatissement frontal, hypoplasie maxillaire, orbites peu profondes
côtes courtes
métaphyses en club, ossification tardive des têtes
fémorales
Aplatissement diffus
Petits ilions,
Bords acétabulaires accrus, angles irréguliers
Nanisme thanatophore
Bosses frontales + crane en trèfle
Étroites en poire,
courts, courbés, métaphyses élargies
 
ossification normale
Petites encoches sacrosciatiques, acetabulum spiculé
Osteogenèse Imparfaite,
Mou et membraneux
fragile
courts
Risque fracturaire
normal
Achondroplasie Type II
mégalocéphalie
Minime élargissement des côtes
rhizoméliques,
jambes courbées, mains en trident (espace accru entre III et IV)
Cyphose thoracolombaire lordose
 
Ailes iliaques courtes
Hypochondroplasie
normal
normal
court
Canal vertébral étroit
normal
dysplasie Spondylo-épiphysaire
normal
Court en tonneau +
pectus carinatum
Discret raccourcissement rhizomélique + courbature
cyphoscoliose sévère
 
ossification retardée du pubis
Dysplasie thoracique Asphyxiante
Normal
étroit, long, côtes courtes 
+ polydactylie post-axiale,
+/- courts
normal
Ilions carrés, courts, acetabulae plats
Hypophosphatasie
Fin et membraneux
Ossification minime, courts
Courts et courbés, os longs effilochés
peu ossifié
vertèbres hypoplasiques
normal

Pronostic : Létal

http://www.emedicine.com/ped/topic11.htm



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