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Dysplasie métatrophique


Dysplasie métatrophique PF0229 Q77.8 : nanisme très sévère découvert à la naissance, micromélie avec os longs en diabolo, thorax long et étroit, parfois appendice coccygien en forme de queue, grosses articulations à mobilité réduite, doigts et orteils longs, cyphoscoliose progressive et contractures en flexion. QI normal. Rachis : Platyspondylie sévère à la naissance avec corps vertébraux aplatis prolongés par un petit coin antérieur, disques intervertébraux très augmentés de hauteur au sommet de la courbure ; aggravation rapide de la scoliose, évolution vers une cunéisation des vertèbres et un aspect irrégulier des plateaux, thorax long et étroit, côtes courtes. Bassin : large, massif, cotyles horizontaux et dentelés, angles iliaques presque droits, élargissement du cartilage en « Y ». Membres : noyaux épiphysaires présents et normaux, diaphyses courtes, évasement en « hallebarde » des métaphyses dont la hauteur excède nettement celle des diaphyses, os des pieds et des mains courts et déformés, avec la croissance, les épiphyses se développent lentement, leurs contours sont irréguliers, défaut de modelage métaphysaire, défaut de congruence coxofémorale, trochanters saillants, genu valgum ou varum, métacarpiens et phalanges courts avec épiphyses hypoplasiques. ; :
Une forme non létale autosomique récessive et une dominante, une forme létale en périnatal.
Possibilité de : platyspondylie, camptodactylie (orteils en marteau), os iliaques hypoplasiques, contractures articulaires, côtes courtes, fente palatine.
Diagnostic différentiel : syndrome de Weisenbacher Zweymuller (micromélie marquée, micrognathie, fentes coronales vertébrales Fibrochondrogenèse (micromélie rhizomélique, métaphyses d’os longs en diabolo, vertèbres en poire, côtes courtes), Syndrome de Kniest (platyspondylie et fentes coronales, os tubulaires raccourcis, thorax large et étroit Dysplasie dys-segmentaire (micromélie avec colonne anormale et céphalocèle).
Anomalies associées : fente palatine
Pronostic : cyphoscoliose de + en + invalidant.


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