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Dysplasie chondroectodermique (Ellis Van Creveld)


La dysplasie chondroectodermique ou syndrome d'Ellis Van Creveld, est une dysplasie squelettique d'hérédité autosomique récessive avec nanisme à membres courts. . M/H = 1, incidence de 1/60000 naissances, plus fréquente chez les Amish (1/5000 naissances) et les aborigènes australiens (1/6000 naissances)
Mutation du gène EVC ou du gène non homologue, EVC2, en configuration tête-bêche sur le bras court du chromosome 4
Clinique : polydactylie (mains) quasi constante, rare aux pieds. La dysplasie osseuse se traduit par une acromésomélie (raccourcissement des segments distaux et moyens en particulier aux doigts), possibilité de genu valgum et pieds bots, côtes courtes, bec de lièvre partiel, fusion de certains os du carpe (hamatum et capitatum), dysplasie des ongles et dents, éruption dentaire précoce, anomalie de la lèvre > trop petite, bec de lièvre ou affaissée du fait d'une hypoplasie du maxillaire
Possibilité d'anomalie congénitale cardiaque avec hypoplasie de l'Aorte, anomalies des septa auriculaire et ventriculaire de type canal atrio-ventriculaire, voire une oreillette unique Nanisme évident à la naissance, les adultes mesurant entre 109 et 152 cm, le crâne est normal, le thorax est étroit. Les garçons présentent souvent des anomalies des organes génitaux externes. L'intelligence est le plus souvent normale. Détresse respiratoire parfois sévère, troubles de croissance modérés.
Les côtes-clavicules sont courts, étroitesse thoracique, côtes horizontales avec extrémités élargies, en forme de palette, ailes iliaques carrées, cotyle horizontal en « trident » avec saillie de deux éperons latéraux. Membres : Raccourcis surtout en intermédiaire et distal, diaphyses massives, métaphyses élargies prolongées parfois par de petits éperons, tête radiale aplatie et luxée, asymétrie des plateaux tibiaux par défaut de développement des parties externes, raccourcissement du péroné, extrémités raccourcies avec aspect un peu tubulaire des os, bifidité du pouce, doigts surnuméraires, épiphyses en cônes, phalanges raccourcies
Diagnostic différentiel : Syndrome de Jeune et Achondroplasie. Pathologie correspondant à une ciliopathie (dysfonction moléculaire des cils cellulaires) qui comporte : la dyskinésie ciliaire primitive, le syndrome de Bardet-Biedl, polykystose rénale et hépatique, néphronophthisie, syndrome d'Alstrom, Syndrome de Meckel Gruber et des formes de dégénérescence de la rétine.

Diagnostic anténatal : possible sur biométrie foetale et en cas de constatation de malformations cardiaques avec polydactylie.
http://gait.aidi.udel.edu/educate/chnect.htm href="http://www.emedicine.com/ped/topic660.htm">http://www.emedicine.com/ped/topic660.htm href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001667.htm">http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001667.htm href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225500">http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225500 href="http://en.wikipedia.org/wiki/Chondroectodermal_dysplasia">http://en.wikipedia.org/wiki/Chondroectodermal_dysplasia href="http://www.sonoworld.com/Fetus/listing.aspx?id=2156">http://www.sonoworld.com/Fetus/listing.aspx?id=2156 href="http://www.sonoworld.com/Fetus/page.aspx?id=2568">http://www.sonoworld.com/Fetus/page.aspx?id=2568 href="http://www.sonoworld.com/Fetus/page.aspx?id=1447">http://www.sonoworld.com/Fetus/page.aspx?id=1447



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