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Gastroschisis


Le Gastroschisis  : défaut pariétal abdominal para-ombilical avec éviscération des organes abdominaux (grêle, +/- colon, estomac, pancréas, utérus). Les anses intestinales ne sont pas recouvertes par du péritoine ou de la peau. Prévalence de 0.94-4.72 /10.000 naissances (+ élevée si mère de moins de 24 ans de faible niveau social, prédominance masculine). Anomalies associées dans 16 à 20% des cas (atrésie intestinale, hétérotopie gastrique/pancréatique, anomalie septale ventriculaire, cryptorchidie, non rotation intestinale).
Pathogenèse : anomalie de la veine ombilicale droite qui aboutit à une ischémie pariétale ? atteinte de l’artère omphalomésenterique droite ?
Echographie : petit défaut pariétal abdominal, para-ombilical, le plus souvent à droite, au screening du second trimestre ou car a-foetoprotéine maternelle augmentée. Fiabilité diagnostique de 60-87%.
Macroscopie : selon l’importance de la hernie de l’estomac ou colon peut accompagner le grêle hernié, il existe toujours un certain degré de malrotation et di fixations intestinales anormales.
Diagnostic différentiel :
Omphalocèle : (un peu plus fréquent) où le défaut est à l’insertion du cordon ombilical. Présence de structures digestives déplaçant l'implantation du cordon ombilical vers l'avant et associé à la non fermeture de la paroi abdominale, avec des anses recouvertes d’une membrane sacculaire (péritoine en interne + amnios), possibilité d’anomalies chromosomiques (jusqu’à 70%) absentes dans le gastroschisis (5% seulement). Le pronostic dépendra du volume de l'omphalocèle (les omphalocèles volumineuses ayant un mauvais pronostic car multiples organes herniés tels estoamc, foie, pancréas, rate) ainsi que des malformations associées (fréquentes).
Hernie congénitale de la paroi abdominale : masse extra-abdominale à droite de l’insertion du cordon.
Exstrophie vésicale : défaut pariétal abdominal infra-ombilical exposant la muqueuse vésicale. A l’échographie vessie pleine intrapelvienne et masse des tissues mous de l’abdomen <.
Dystrophie cloacale : association d’omphalocèle, exstrophie, anus imperforé et spina bifida.
Complexe membre paroi : ensemble d’anomalies sévères de la paroi abdominale/thoracique avec éviscération abdominale dans un sac amniopéritonéal avec cordon court ou absent
Pentalogie de Cantrell : important défaut abdominal avec omphalocèle, ectopie cardiaque thoraco-abdominale et anomalie du sternum bas, diaphragme antérieur (hernie) et péricarde diaphragmatique.
Syndrome de Beckwith Wiedeman : omphalocèle, organomégalie (foie, rate, reins), macroglossie et polyhydramnios.
Syndrome des brides amniotiques :
Anomalies associées dans 7-30% des fœtus, liées à la hernie digestive (troubles de la motilité, atrésie intestinale, volvulus), sinon, ectopie testiculaire ou de la vésicule, défaut du septum ventriculaire/atrial, anencéphalie, bec de lièvre, ectopie cardiaque, hernie diaphragmatique, scoliose, syndactylie, et brides amniotiques. Anomalies chromosomiques rares.
Pronostic : survie > 95%, sauf atteinte nette des organes herniés. Retard de croissance intra-utérin fréquent et prématurité. Le TD montre fréquemment des problèmes de motilité / malabsorption y compris après réparation chirurgicale
Traitement  : pas d’accord sur la nécessité ou non d’une césarienne (pas de différences de pronostic, donc utiliser des critères purement obstétriques). Réparation chirurgicale en 1 ou plusieurs étapes



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