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SYNDROME DE PRUNE BELLY


Le syndrome de Prune-belly  : ou syndrome de Eagle-Barrett qui associe absence de développement de la musculature abdominale (varie de l'absence complète de musculature et tissu sous-cutané peu abondant (surtout de la partie <) à la paroi normale), qui permet de voir les bords de viscères (foie, rate)), avec peau sus-jacente ratatinée, cryptorchidie, anomalies urinaires. Prévalence : 0.2-0.3:10-4, forte prédominance masculine (20/l).
Echographie : mégavessie à paroi épaisse, parfois fixée à l’ombilic par l’ouraque, dilatation persistante de l’urètre proximal, voire atrésie urétrale ou méga-urètre (associé à déficit de corps caverneux ou spongieux), urètre postérieur allongé, dilaté en entonnoir (comme dans valve urétrale), méga-uretères dans 81%, épaississement de la paroi vésicale dans contexte d’oligohydramnios, reflux vésico-urétéral fréquent. Dilatation des calices en nombre réduit sur reins hypodysplasiques hyperéchogènes avec +/- de kystes (le degré de dysplasie rénale ne corrèle pas avec l'atteinte de la paroi abdominale ou l'hydronéphrose). Le site d’obstruction urinaire peut être haut (junction pelvi-urétérale) ou basse (urètre membranaire prostatique).
Anomalies associées : musculosquelettiques dans20-60% avec pied bot, luxation congénitale de la hanche, scoliose, déformation du thorax ( Pectus excavatum), polydactylie. Anomalies gastro-intestinales (malrotation intestinale, anus imperforé, atrésie anale, volvulus dans 30-40%, rarement, Omphalocèle, gastroschisis, maladie de Hirschsprung, constipation). Anomalies pulmonaires (hypoplasie secondaire à oligohydramnios, compression par abdomen volumineux, et syndrome de Potter (pneumothorax, pneumomédiastin). Anomalies cardiovasculaires dans 10% avec canal artériel, tétralogie de Fallot et defects septaux. Trisomie 18 et 21
Diagnostic différentiel : les syndromes qui aboutissent à une obstruction urétrale : le syndrome méga-vessie-microcolon-hypopéristaltisme intestinal kyste de duplication entérique, kyste ouraquien, syndrome de la jonction urétéropelvienne valves urétrales postérieures, exstrophie vésicale, sténose/atrésie urétrale.
Pronostic : variable selon fonction rénale/pulmonaire, très mauvais si dysplasie bilatérale rénale avec oligohydramnios, et hypoplasie pulmonaire. Mortalité de 20%. La morbidité est urinaire (mauvais péristaltisme avec stase, infection, formation de lithiase aboutissant à une insuffisance rénale liée également à la dysplasie rénale. Parfois anomalies mineures sans répercussions sur la survie (cryptorhidie avec laxité de paroi abdominale), n’aboutissant pas à une gêne dans la vie quotidienne y compris sexuelle
Traitement : l’obstruction urinaire aboutit à une dysplasie rénale souvent iréversible, la mise en place in utero en percutané d’un cathéter pour draîner les urines est possible et réduit l’oligohydramnios et le risque d’hypoplasie pulmonaire. De toutes façons orchidopexie pour limiter le risque de tumeur testiculaire
Concernant la paroi abdominale : pas d’accord reconstruction ou non. Nécessité de transplantation rénale dans 30% des cas
 


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