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Embryopathies toxiques


Syndrome d’alcoolisme fœtal : anomalies faciales non spécifiques, troubles du développement (retard de croissance et retard mental), anomalies physiques et immunes (pas de valeur seuil d’alcool, risque si > 7 boissons/semaine). Incidence de 2–30/10000 naissances (forme fréquente de retard mental en Occident).
Clinique : microcéphalie, philtrum allongé/rond, micrognathie, bec de lièvre, microphthalmie, dysgenèse du corps calleux, oreilles malformées, communication inter-auriculaire ou ventriculaire, retard de croisssance sana oligo-amnios.
Diagnostic différentiel de retard de croissance et microcéphalie : toxoplasmose, rubéole, CMV, herpes simplex (TORCH) anomalies chromosomiques.
Pronostic : retard mental minime à modéré, lié à sévérité de retard de croissance et dysmorphogenèse, hyperactivité fréquente, chez l’adulte risque accru de maladies mentales (alcoolisme-drogues, dépression, psychoses).

Syndrome fœtal lié à l’hydantoïne : Incidence : 7-10% des fœtus exposés.
Clinique : retard de croissance, microcéphalie, hypoplasie des phalanges distales, onycho-hypoplasie, ensellure nasale élargie, hirsutisme, bec de lièvre, anomalies des côtes, parfois cardiaques et génito-urinaires.
Diagnostic différentiel : autres causes de retard de croissance:infections TORCH.

Syndrome fœtal lié à l’isorétinoïne : exposition au Roaccutane au 1er trimestre (risque de malformtion de 23 à 28%.
Clinique : anomalies du SNC (hydrocéphalie, anomalies de la fosse postérieure), craniofaciales (microphtalmie, microtie ou anotie, oreilles basses, micrognathie, microcéphalie, bec de lièvre, hypertélorisme, dysmorphie faciale), cardiovasculaires (transposition des gros vaisseaux, tetralogie de Fallot, communications inter auriculaire ou ventriculaire), spina bifida, membres raccourcis

Lithium et fœtus ; anomalies cardiaques (risque évoqué mais non prouvé d’anomalie d’Ebstein) et goître, très rare

Syndrome fœtal lié à l'acide valproïque : cet anticonvulsivant peut provoquer des anomalies (risque X 2 à 3) de : SNC, Coeur, spina bifida, retard de développement, retard de croissance intra-utérin. Risque tératogène lié à la dose, atteinte du SNC entre j 17 et 30 après fertilisation.
Clinique : anomalies cardiovasculaires, hypotonie, spina bifida, hypospadias membres courts. Visage : grossier, hypertrophie gingivale, bec de lièvre, petit nez élargi, oreilles petites basses tournées vers l’arrière avec parfois lobes déformés ; front étroit ; plis épicanthiques, philtrum plat, micro/rétrognathie, hypoplasie médiofacaile. Retard de croissance intra-utérin, microcéphalie, hypertrichose épargnant les paumes et plantes, possibilité d’anomalies musculosquelettiques (pied bot ; polydactylie ; doigts rudimentaires ; arachnodactylie ; anomalies du rayon radial), urogénitales (hypospadias, petit scrotum ; cryptorchidie), cardiovasculaires (25%) avec communication interventriculaire, voire sténose Aortique ou pulmonaire, canal artériel persistant, Coarctation, hypoplasie pulmonaire. Sinon Epilepsie et retard mental.
Association possible à : Omphalocèle, hernie inguinale, atrésie duodénale, scoliose, hyperbilirubinémie, hyperglycinémie transitoire, afibrinogénémie, détresse néonatale.

Embryopathie au Thalidomide  : anomalies fœtales (membres (phocomélie, amélie, pied bot, doigts surnuméraires), visage (microtie, paralysie faciale, bec de lièvre et microphtalmie), reins, cœur (communication inter auriculaire/ventriculaire), SNC, vertèbres, anus), retard de croissance et mental (autisme), risque tératogène de 10à à 50% au 1er trimestre (j 34 à 50 après dernières règles)

Syndrome de Roberts (pseudothalidomide). Hérédité autosomique récessive à pénétrance variable lié à une séparation prémature descentromères
Diagnostic : associe une phocomélie, des anomalies craniofaciales (fente palatine bilatérale, anomalies du nez et oreilles retard de croissance et mental, hémangiome facial, hypertélorisme, microcéphalie, cheveux blonds crépus, parfois : oligodactylie, cryptorchidie, gros phallus, oligohydramnios, anomalies rénales (reins polykystiques ou dysplasiques), défauts cardiaques (du septum atrial, canal artériel persistant), anomalies gastro-intestinales (obstructions).
Pronostic : petite taille, les formes sévères sont létales.



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