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Syndrome d’Aicardi


Syndromes d'Aicardi (MIM 304050) : trouble neurodégénératif (100 cas décrits), pathologie du nouveau-né feminin, sporadique qui associe atrophie cérébrale, calcification des noyaux de la base, lymphocytose chronique du LCR, sans contexte infectieux prénatal. Associé à retard de développement/ agenèse du corps calleux, lacunes choriorétiniennes, spasmes infantiles puis épilepsie avant l’âge de 1 an, et autres handicaps physiques. Hérédité autosomique récessive, voire lié à l'X dominant. Locus en 3p21 (AGS1) et 13q14-21(AGS2). Présence d’hétérotopies, polymicrogyrie / pachygyrie, kystes, microphthalmie, anomalies osseuses vertébrales spinales (en ailes de papillon, hémivertèbres) ou des côtes Echographie anténatale : Microphtalmie, kystes/papillomes des plexus choroïdes, malformation de Dandy Walker et dysgenèse du corps calleux (agenèse dans 72% partielle dans 28%), parfois fente palatine/ bec de lièvre Diagnostic différentiel : dysgenèse du corps calleux Pronostic : mauvais, décès dans les premières années, sinon retard mental profond.


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