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Syndrome d’Aicardi


Syndromes d'Aicardi (MIM 304050) : trouble neurodégénératif (100 cas décrits), pathologie du nouveau-né feminin, sporadique qui associe atrophie cérébrale, calcification des noyaux de la base, lymphocytose chronique du LCR, sans contexte infectieux prénatal. Associé à retard de développement/ agenèse du corps calleux, lacunes choriorétiniennes, spasmes infantiles puis épilepsie avant l’âge de 1 an, et autres handicaps physiques. Hérédité autosomique récessive, voire lié à l'X dominant. Locus en 3p21 (AGS1) et 13q14-21(AGS2). Présence d’hétérotopies, polymicrogyrie / pachygyrie, kystes, microphthalmie, anomalies osseuses vertébrales spinales (en ailes de papillon, hémivertèbres) ou des côtes
Echographie anténatale : Microphtalmie, kystes/papillomes des plexus choroïdes, malformation de Dandy Walker et dysgenèse du corps calleux (agenèse dans 72% partielle dans 28%), parfois fente palatine/ bec de lièvre
Diagnostic différentiel : dysgenèse du corps calleux
Pronostic : mauvais, décès dans les premières années, sinon retard mental profond.

Le syndrome d’Aicardi-Goutieres (AGS) est une encéphalopathie héréditaire autosomique récessive avec handicap physique et mental sévère, surtout si survenue précoce. La forme précoce (20% des cas) touche des bébés avec anomalies neurologiques à la naissance + viscéromégalie (hépatosplénomégalie). Dans la forme tardive après un développement normal de quelques mois, diminution de la croissance céphalique, faiblesse ou raideur musculaire, retard mental et de développement avec irritabilité, pleurs, fièvre intermittente, épilepsie, sursautements aux bruits. A la PL : lymphocytose
Mutations de 4 gènes : Aicardi-Goutieres syndrome-1 (AGS1) et AGS5 (gène TREX1), AGS2 et gène RNASEH2B, AGS3 et gène RNASEH2C, AGS4 et gène RNASEH2A



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