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SYNDROME COSTO-CERBRO-MANDIBULAIRE (PIERRE ROBIN)


Syndrome de Pierre-Robin ou syndrome Cerebro-costo-mandibulaire : Pathologie congénitale, autosomique récessive, voire dominante, associant une micrognathie marquée avec glossoptose et fente palatine, anomalies de la partie postérieure des côtes (allant de l'atteinte d'une seule côte à celle de toute la cage thoracique avec des côtes rudimentaires) +/- anomalies cérébrales ou autres. Très rare (39 cas décrits)
Anomalies associées  : Hydrocéphalie, hétérotopie gliale des leptoméninges, retard mental (lié à l'asphyxie néonatale), microstomie et oreilles basses (dû à la micro/rétrognathie), défauts septaux ventriculaires, polykystose rénale dominante, atrésie anale, anomalies spinales telles : méningocèle, myéloméningocèle, hémivertèbres, cyphoscoliose, pied bot, coude hypoplasique, hygrome nuchal, artère ombilicale unique et polyhydramnios.
Pronostic : mortalité élevée en périnatal car souvent détresse respiratoire, car obstruction par la langue
Diagnostic différentiel  : dysostose acrofaciale ou mandibulofaciale, syndrome de : Beckwith-Wiedemann, vélo-cardio-facial, digito-palatal, oro-facio-digital, agnathie-holoprosencéphalie, alcoolisme foetal, dysplasie campomélique ou spondylo-épiphysaire, dystrophie myotonique.Si anomalies des côtes : thorax étroit dont nanismes, syndrome côtes courtes-polydactylie et de Jeune.


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