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SYNDROME DE CORNELIA DE LANGE


Syndrome de Cornelia de Lange  : syndrome rare associant : faciès anormal avec cheveux anormaux (lignes antérieure et postérieure basses), synophrysis (hypertrophie et fusion médiane des sourcils) ; longs cils courbés, nez recourbé vers le haut, angles de bouche vers le bas, prognathie, micrognathie et philtrum allongé, oreilles basses, micro-brachycéphalie. Diverses anomalies des membres asymétriques dans ¼ des cas (hypoplasie, voire aplasie ou agenèse du cubitus dysplasie de tête radiale, parfois fusion du coude, oligodactylie, clinodactylie du V, ectrodactylie ; hypoplasie du pouce et 1er métacarpe, côte cervicale), retard de croissance intra-utérin très fréquent, retard mental. Anomalies cardiaques fréquentes (virtuellement toutes : défauts septaux, VG hypoplasique, retour veineux anormal, coarctation de l'Aorte). Anomalies rénales (polykystose ou pyelectasie), anomalies génitales (cryptorchidie, micropénis, hypospadia, garndes lèvres hypoplasiques).
Prévalence de 5 10-6 0.05:10,000, incidence de 10-4 à 2 10-5, suspicion de locus en 3q, sporadique dans 99% des cas.
Diagnostic différentiel :
Syndrome de duplication 3q ou trisomie partielle 3q : très proche mais craniosynostose, apalis fendu, anomalies urinaires non observes dans le Cornelia de Lange.
Exclure des anomalies chromosomiques tells trisomie 18 et tétrasomie 12p (syndrome de Pallister-Killian).
Syndrome main-coeur ou celui de Holt-Oram : aplasie radiale et anomalies cardiaques
Pronostic : 20% de décès la première année, hypertonicité, troubles du comportement, retard mental sévère.


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