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Cryptophtalmie (Syndrome de Fraser)


Cryptophtalmie ou syndrome de Fraser : associe une cryptophtalmie, syndactylie, des anomalies génitales (fusion des lèvres, gros clitoris, utérus bicorne, trompes malformées, aménorrhée primaire), chez les garçons (atrésie urétrale antérieure, cryptorchidie, micropénis, hypospadia), atteinte de la fratrie (critère majeur), des anomalies du nez (clivage dans le plan des narines qui peuvent être hypoplasiques, sténose ou atrésie choanale), oreilles (externe (lobe dysplasique) et moyenne (atrésie ou sténose du conduit auditif occupé par de la fibrose, absence de la trompe d'Eustache)), larynx (substénose ou atrésie), fentes orales, hernie ombilicaleagenèse rénale ou dysplasie rénale multikystique, anomalies squelettiques (syndactylie des mains, polydactylie des pieds, séparation de symphyse pubienne) et retard mental (critères mineurs). Le diagnostic nécessite soit 2 critères majeurs, soit 1 majeur et 4 mineurs. La cryptophtalmie est une continuité de la peau du front à la joue sur un oeil malformé (hypertélorisme, microphtalmie, glandes lacrymales absentes ou malformées). Hérédité autosomique récessive (trouble de l'apoptose). Oligohydramnios, polyhydramnios, poumons hyperéchogènes (hypoplasiques ou hyperplasiques par rétention de sécrétions sur sténose d'aval.
Incidence 4 10-6 naissances, 1.1 / 10,000 mort-nés.
Diagnostic différentiel : du poumon hyperéchogène : hernie diaphragmatique congénitale, malformation adénomatoïde kystique séquestration pulmonaire, atrésie pulmonaire ou trachéobronchique. De la cryptophtalmie : holoprosencéphalie alobaire.
Anomalies associées : hydrocéphalie.
Pronostic : selon les malformations, 26% mort-nés, 19% de décès la première année.



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