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SYNDROME DE CUMMING


Syndrome de Cumming  : Hérédité autosomique récessive, très rare, associe dysplasie multikystique rénale, campomélie, polykystose hépatique et pancréatique, hygrome cervical, voire polysplénie, intestins courts.
Echographie : oedème diffus, hygrome cervical, polykystose rénale, fente palatine, membres courts avec fémurs courbés, parfois polysplénie, atrésie cæcale et intestins courts, thorax étroit, anomalies cardiaques (retour veineux anormal, VCS gauche persistante, dextrocardie).
Diagnostic différentiel : ostéochondrodysplasies dont la dysplasie campomélique (dysplasie des ailes iliaques et omoplate, os longs des membres < courbés, thorax étroit avec souvent hypoplasie pulmonaire (NB 50% sont des filles phénotypiques avec caryotype 46, XY), pas de dysplasie multikystique rénale, contrairement au Cumming tous les os des membres< et non seulement les fémurs sont courbés.
Maladie de Lobstein (Osteogenesis imperfecta type II - type III) os longs raccourcis, fractures.
Syndrome de Stuve-Wiedemann (dysplasie rénale, pancréatique et hépatique) mais absence de campomélie.


Pronostic : selon atteinte rénale et anomalies cardiaques et thoraciques, décès constant



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