» Embryon - foetus SYNDROME DE FRYNS

SYNDROME DE FRYNS


Syndrome de Fryns : visage dysmorphique (grossier avec microphthalmie, hypertélorisme, hirsutisme du visage, cornées troubles, ensellure nasale plane et large, bec de lièvre, microrétrognathie, oreille basses), hernie diaphragmatique, hypoplasie distale des membres et hypoplasie pulmonaire. Hérédité autosomique récessive.
Echographie anténatale : on recherche la dysmorphie faciale + hernie diaphragmatique (bon critère échographique), thorax hypoplasique avec mamelons écartés, hypoplasie/absence de lobulation pulmonaire, hypoplasie distale des membres (phalanges terminales et ongles), oligodactylie postaxiale. Polyhydramnios en fin de 2ème trimestre.
Possibilité de : tronc artériel persistant, arc Aortique interrompu, isomérisme gauche, anomalies complexes du SNC de la ligne médiane et ptérygia.
Diagnostic différentiel : trisomie 18 (caryotype), syndrome de Killian/Teschler-Nicole (tétrasomie 12p mosaïque), syndrome de Zellweger, syndrome de Brachman-DeLange (retard de croissance sévère).
Pronostic : souvent mort-né ou décès en quelques jours, les rares survivants ont un retard mental et de développement sévère.


Documents de pathologie humaine du service d’anatomie pathologique du CFB de Caen et du CHPC de Cherbourg. L ’UTILISATION DES INFORMATIONS FOURNIES SE FAIT SOUS L’UNIQUE RESPONSABILITE DE L’UTILISATEUR. Les concepteurs et réalisateurs de cette base ne sauraient en aucun cas être tenus pour responsables des conséquences d’une utilisation non contrôlée des informations fournies.

Performed by Arnaud Legrand 2009 © All Rights Reserved.