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SYNDROME DE PRADER-WILLI


Le syndrome de Prader-Willi (SPW) OMIM 176270 ICD10 Q87.1 : est une maladie génétique rare (1/12000 à1/25 000 naissances) avec dysfonctionnement hypothalamohypophysaire et hypotonie majeure (troubles de la succion-déglutition, cri faible et retard des acquisitions) pendant les 2 premières années de vie. Puis de l'enfance à l'âge adulte, hyperphagie avec risque d'obésité morbide, difficultés d'apprentissage et troubles du comportement (troubles obsessionnels compulsifs, crises de colère, obstination, peur du changement), voire psychiatriques majeurs. Traits caractéristiques (front étroit, yeux en amande, lèvre supérieure fine et coins de la bouche tombants) ainsi que des pieds et des mains très petits sont fréquents. Retard statural par déficit en GH et développement pubertaire incomplet. Le déficit intellectuel est rarement majeur et est variable d'un cas à l'autre, difficultés d'apprentissage et d'expression orale majorées par les troubles psychologiques et comportementaux quand ils sont présents. L’hypogonadisme touche les deux sexes d’origine centrale, responsable de retard de puberté et d’infertilité, la taille est réduite.
La suspicion diagnostique de la maladie est clinique (critères d'Holm et al) et sa confirmation génétique.
Chaque critère majeur = 1 point et chaque critère mineur 0,5 point, avant 3 ans, 5 points nécessaires, dont 4 critères majeurs, après 3 ans, 8 points nécessaires, dont 5 critères majeurs
Critère majeur de diagnostic : Hypotonie natale d’origine centrale avec succion faible s’améliorant avec l’âge , problème d’alimentation et/ou difficulté de croissance imposant des techniques alimentaires, gain très rapide de poids entre 12 mois et 6 ans entraînant une obésité morbide , Hyperphagie. Caractéristiques faciales avec bouche éversée, diamètre frontal étroit. Hypogonadisme avec organes génitaux externes hypoplasiques, retard de la puberté, stérilité. Retard d’apprentissage, difficulté d’apprentissage, retard mental moyen
Critère mineur de diagnostic : diminution des mouvements fœtaux et léthargie à la naissance. Comportement typique : Troubles obsessionnels compulsifs, crises de colère , obstination, tendance au vol et au mensonge, trouble du sommeil, petite taille pour la famille, hypopigmentation, Petites mains et petits pieds, Myopie, difficultés d’articulation
Génétique : locus en 15q11-q13 (absence de la région PWS/AS du chromosome 15 paternel), dans 70 %, délétion du locus q11.2-q13 du chromosome 15 d’origine paternelle (les copies maternelles sont silencieuses), dans 25 %, disomie maternelle du chromosome 15. L’absence du chromosome 15 paternel empêche l’expression de la région PWS/AS, dans 5 % défaut d’expression de la région PWS/AS bien que présente.
La délétion de la région PWS/AS du chromosome 15 maternel est responsable du Syndrome d'Angelman
Diagnostic différentiel
L’hypotonie à la naissance est aussi présente dans :
Anomalie chromosomique (dup Xq27.2-ter, del 6q16.2, del 1p36, del 10q26)
Syndrome d'Angelman (délétion de la même région chromosomique matrenelle)
L’association retard de développement, obésité et hypogonadisme se rencontre dans :
Traitement : Il est nécessaire de mettre en place une prise en charge globale et multidisciplinaire. Le diagnostic et la prise en charge précoces ainsi que l'utilisation d'hormone de croissance ont transformé la qualité de vie de ces enfants. Il n'y a pas encore de recul sur l'effet du traitement à l'âge adulte, en particulier sur les troubles du comportement et l'autonomie. Chez l'adulte, les complications liées à la maladie et essentiellement à l'obésité ainsi que les difficultés d'autonomie, restent encore très importantes.


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