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Syndrome de Meckel-Gruber


Syndrome de Meckel Gruber : hérédité autosomique récessive syndrome, très rare (0.7-7 10-5) (5% des déficits du tube neural, locus en 17q2) avec encéphalocèle occipitale (60 -80%), polydactylie post-axiale (55 -75%) et gros reins dysplasiques (95 - 100%) avec oligohydramnios (+/- hypoplasie pulmonaire) non obligatoire associé à de nombreuses anomalies possibles : omphalocèle, anomalies cardiaques, agénésie du corps calleux, hypoplasie cérébrale ou cérebelleuse ou de l’hypophyse, kyste de Dandy-Walker, holoprosencéphalie, microcéphalie, ventriculomégalie minime, dysraphisme spinal, hypo/hypertélorisme, micrognathie, anomalies de l’oreille ou nasales, plis épicanthiques, microphthalmie ou anophthalmie, bec de lièvre, retard de croissance intra-utérin, artère ombilicale unique, fibrose hépatique, absence de vessie, agenèse surrénale, rate accessoire. Anomalies squelettiques (polydactylie, syndactylie, clinodactylie membres courts, pieds creux/bots. Anomalies rénales (agenèse, hypoplasie, reins en fer à cheval, duplication de l’uretère). Anomalies génitales : hermaphrodisme, organes ambigus, cryptorchidie
Anomalies cardiaques : défauts septaux, hypoplasie Aortique ou coarctation, sténose mitrale, ou pulmonaire, anomalies rotationnelles
Anomalies digestives : malrotation, anus imperforé
Diagnostic différentiel : trisomie 13 (car gros reins kystiques, souvent polydactylie et défects du tube neural), polykystose rénale autosomique dominante.
Pronostic : létal (mort-nés ou décès en quelques heures ou jours, rarement quelques mois.



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