» Embryon - foetus SYNDROME DE NEU-LAXOVA

SYNDROME DE NEU-LAXOVA


Syndromes de Neu-Laxova : rare ; autosomique récessif, létal, avec ichthyose, retard de croissance intra-utérin, microcéphalie, cou court, anomalies du SNC, poumons hypoplasiques ou atélectasiques, déformation des membres, œdème, polyhydramnios, cordon court.
Echographie anténatale : front fuyant, hypertélorisme, cataracte, ectropion net, proptose, yeux proéminents, oreilles malformées, nez plat, micrognathie, microcéphalie nette, lissencéphalie, dysgenèse du corps calleux, hypoplasie cérebelleuse, anomalies de Dandy-Walker, kystes des plexus choroïdes, agénésie rénale unilatérale, organes génitaux externes anormaux (pénis courbé, cryptorchidie), cyphose, contractures des membres, œdème marqué des mains et pieds,
Diagnostic différentiel : Lissencéphalie, syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique, arthrogrypose.


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