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SYNDROME DE NOONAN


Syndrome de Noonan ou pseudoTurner 
ou Turner masculin. Décrit en 1968, prévalence de 4-10/10000 naissances, hérédité autosomique dominante (locus en 12q24.2–q24.31) avec nouvelles mutations sporadiques (plupart des cas).
Débute par un hygrome kystique nuchal postérieur (42%) qui peut régresser avec replis cutanés ou ptérygium colli, parfois anomalies faciales avec oreilles basses, racine du nez déprimée, grosse tête), visage triangulaire, pommettes saillantes, hypertélorisme, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, épicanthus, ptôsis, anomalies congénitales cardiaques dans 60% des cas (sténose pulmonaire (19%), hypertrophie du VG (25%), défect septal atrial (10%), valve pulmonaire dysplasique (7%), persistance de canal artériel), épanchement pleural, anomalies rénales, polyhydramnios (58%), petite taille, hydrops fœtal (33%), pectus carinatum/ excavatum. Diagnostiqué en moyenne à l’âge de 9 ans. Les signes cutanés (25 à 40 % des cas) sont un ulérythème ophryogène, des kératoses folliculaires, des troubles de la pilosité (cheveux laineux ou incoiffables, sourcils clairsemés ou absents, rarement hirsutisme), un palais ogival. Le lymphœdème est inconstant. Il est précoce et important, ou apparaît secondairement. Il peut être spontanément régressif.
Echographie anténatale : hygrome nuchal, fémurs courts,
Diagnostic différentiel : syndrome de Turner (exclu chez garçons par caryotype) ; trisomie 21 ; syndrome d’Escobar, syndrome Léopard : qui associe de multiples lentigines à une sténose pulmonaire et surdité, Syndrome de Costello Trisomie 21.

Pronostic : espérance de vie sub-normale en l’absence de malformations cardiaques majeures.



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