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Complexe OEIS


Complexe OEIS  : Omphalocèle-Exstrophie-Anus imperforé-Defects spinaux est rare, forme la plus avancée de la séquence épispadia-exstrophie qui va de la séparation phallique avec épispadias, diastase pubienne, exstrophie vésicale isolée, exstrophie cloacaleau OEIS. Absence de fusion des tubercules génitaux et rameaux pubiens, développement incomplet des vertèbres lombo-sacrées avec dysraphisme spinal, anus imperforé, cryptorchidie, épispadia, anomalies des canaux mullériens féminins et du tractus urinaire, rares anomalies cardiaques, alpha protéine élevée. Incidence de 1:250000 naissances, souvent diagnostiqué comme omphalocèle (car pathologie la plus évidente), caryotype le plus souvent normal, souvent diagnostiqué au 2ème trimestre, avant les anomalies vertébrales sont difficiles à évaluer et l'exstrophie peut ne pas être extériorisée. On suspecte plusieurs causes : tératogènes (diazépam,diphénylhydantoïne, génétiques : (47 XXX ; Trisomie18), mutations des gènes homéobox (HLXB9 impliqué aussi dans le Syndromede Currarino), grossesse multiple.
Echographie anténatale : non visualisation de la vessie, défect de paroi abdominale infra-ombilicale, omphalocèle, myéloméningocèle lombosacré), hémivertèbres, anomalies sacrées, critères mineurs : malformations des membres < (pas de pied bot), anomalies rénales, ascite, pubis élargi, thorax étroit, hydrocéphalie, artère ombilicale unique, anomalies génitales (ambiguité).
Diagnostic différentiel : Omphalocèle et Gastroschisis (mais vessie normale), exstrophie, Complexe membre paroi(persistance de vessie), Pentalogie de Cantrell : pas de défects spinaux, mais défect thoracique antérieur + ectopie cardiaque. . Syndrome des brides amniotiques.
Pronostic : selon l’importance des anomalies, bon si chirurgie correctrice possible, sinon létal



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