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SYNDROME PHACES


Syndrome PHACES : il associe des malformations de la fosse postérieure (74%), le plus souvent de la variante Dandy-Walker, sinon hypoplasie/agénésie du cervelet/vermis/corps calleux/septum pellucidum, des hémangiomes (41%) (grands du visage (le long du V dans ¾ des cas, le plus souvent unilatéral) voire des voies respiratoires avec dyspnée, parfois tronc > ou membres >) ; des anomalies artérielles (21%) (du SNC avec hypoplasie du polygone de Willis) ; des anomalies cardiaques (26%) et coarctation de l’Aorte ; des anomalies oculaires homolatérales à l’hémangiome (23%) (cataracte congénitale, glaucome, hémangiome de la choroïde, microphthalmie, atrophie optique, hypoplasie irienne, hypoplasie du nerf optique, sclérocornée, colobome, exophthalmie) ; des anomalies sternales, fente ou raphé supra-ombilical. Parfois thyroïde ectopique linguale. Prédominance féminine nette.
Clinique  : séquelles neurologiques avec épilepsie et retard de développement, migraines homolatérales à l'hémangiome.
Diagnostic différentiel : malformation de Dandy-Walker (incidence de 1/30,000 naissances fosse postérieure élargie, agénésie complète ou partielle du vermis cérebelleux, dans la variante de Dandy-Walker on note une hypoplasie variable du vermis cérebelleux +/- fosse postérieure agrandie, la méga cisterna magna montre un cervelet et IV intacts.


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