» Embryon - foetus SYNDROME DE PALLISTER KILLIAN

SYNDROME DE PALLISTER KILLIAN


Syndrome de Pallister Killian ou tétrasomie 12p mosaïque (isochromosome 12p (présent surtout dans les fibroblastes cutanés)) avec dysmorphie faciale caractéristique avec hypertélorisme, retard mental sévère et épilepsie. Autres anomalies : hernie diaphragmatique, raccourcissement rhizomélique des membres, anomalies congénitales cardiaques/pulmonaires, urogénitales et oculaires, anomalies pigmentaires, alopécie locale temporofrontale, hypertélorisme et philtrum long.
Diagnostic différentiel :  Syndrome de Fryns  (hernie diaphragmatique, hypoplasie acrale et à moindre degré des anomalies faciales (micrognathie, bec de lièvre non présents dans le Pallister), pas d'isochromosome 12 p en FISH.
La dysmorphie faciale, membres courts et dysostose vertébrale suggèrent une chondrodysplasie de type Robinow. Une polydactylie pré-axiale avec agénésie du corps calleux évoque un syndrome acrocalleux.
Echographie anténatale : anomalies faciales, hydrops fœtal au 1er trimestre, œdème nuchal. On recherche : hypertélorisme, cou large, membres courts, pieds et mains anormaux avec métacarpiens courts, syndactylie, polydactylie, hernie diaphragmatique et hydramnios.
Pronostic : Les formes moins graves présentent un retard mental profond, épilepsie, anomalies faciales et cou court, déformations vertébrales et des articulations avec atrophie musculaire.


Documents de pathologie humaine du service d’anatomie pathologique du CFB de Caen et du CHPC de Cherbourg. L ’UTILISATION DES INFORMATIONS FOURNIES SE FAIT SOUS L’UNIQUE RESPONSABILITE DE L’UTILISATEUR. Les concepteurs et réalisateurs de cette base ne sauraient en aucun cas être tenus pour responsables des conséquences d’une utilisation non contrôlée des informations fournies.

Performed by Arnaud Legrand 2009 © All Rights Reserved.