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SYNDROME DE PENA SHOKEIR


Syndrome de Pena-Shokeir  : pathologie héréditaire avec arthrogrypose neurogène, anomalies faciales, hypoplasie pulmonaire et dysmorphie secondaire à une akinésie fœtale. Hérédité surtout autosomique récessive. La mobilité fœtale débute au milieu du premier trimestre et est nécessaire au développement normal des articulations et tissus mous adjacents, si mobilité absente ou réduite (articulations raides, ptérygia, anomalies neuromusculaires avec risque d’hypoplasie pulmonaire et de polyhydramnios). 
Diagnostic : positionanormale des membres, réduction de mobilité fœtale, retard de croissance, polyhydramnios et hypoplasie pulmonaire. Possibilité de : oreilles malformées, basse, hypertélorisme, cou court, fente palatine, oedème du scalp, déformations thoraciques, camptodactylie, micrognathie, rarement : hernie diaphragmatique, gastroschisis, et microcéphalie.
Diagnostic différentiel : Trisomie 18 car anomalies craniofaciales, des membres et intrathoraciques. Arthrogrypose non létale (pas d’hypoplasie pulmonaire). 
Pronostic : pathologie létale, prématuration fréquente, à terme 30% de mort-nés, sinon décès en quelques semaines par complication pulmonaire.


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