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Syndrome de Smith Lemli Opitz


syndrome de Smith- Lemli-Opitz : lié à une anomalie du métabolisme du cholestérol (cholestérol sanguin bas avec 7-déhydrocholestérol (7-DHC) élevé y compris sur liquide amniotique ou biopsie de villosités placentaires)). Pathologie autosomique récessive avec multiples anomalies du squelette (syndactylie des 2ème et 3ème orteils, polydactylie post-axiale, clinodactylie, membres courts, luxation de hanche, déviation radiale des mains et cubitale des doigts), de la tête et SNC (Microcéphalie, agénèse du corps calleux, épilepsies, démyélinisation des hémisphères cérébraux, nerfs craniens et périphériques, hydrocéphalie, hypoplasie cérébrale/cérebelleuse), du visage, retard mental et de croissance, anomalies génitales (hypospadia, cryptorchidie, micropénis, scrotum bifide ou hypoplasique, anomalies des lèvres, utérus rudimentaire) et des viscères (Micro-urètre, syndrome de la jonction, hypoplasie rénale, sténose urétrale, dysplasie rénale kystique, pseudo-hermaphrodisme masculin).
Prévalence entre 0.25 et 0,5/10000, hérédité autosomique récessive, locus en 7q32. Déficit en 7-déhydrocholestérol D7-réductase qui catalyse la conversion de 7-déhydrocholestérol (7-DHC) en cholestérol et 7-déhydrocholestérol en desmostérol, avec inhibition de production de cholestérol et élévation de 7DHC Ceci empêche le développement neurologique de l’embryon et du développement hormonal (masculinisation).
Echographie anténatale : anomalies faciales, polydactylie, syndactylie (surtout entre second et 3ème orteils), 1 seul pli palmaire, hypospadia et cryptorchidie chez le garçon, ambiguité sexuelle, défauts cardiaques et malformations pulmonaires et caryotype normal.
Diagnostic différentiel : trisomies 21, 18, 13, syndrome de Meckel (mais encéphalocèle occipitale et reins dysplasiques.


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