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SYNDROME DES PTERYGIA MULTIPLES


Syndrome létal des ptérygia multiples : Pathologie rare < 200 cas décrits qui associe un hydrops massif précoce avec hygrome kystique et contractures articulaires en flexion liés aux ptérygia (replis cutanés par-dessus les articulations (menton au sternum, cervical, axillaire, antécubital, poplité et crural) qui entraînent ou sont dûs à une akinésie fœtale). Pathologie autosomique récessive, parfois liée à l’X ou à une glycogénose de type IV (anomalie du collagène ou dystrophie musculaire précoce). Ce syndrome peut être : avec fusions osseuses et membres fléchis, avec fusion des corps vertébraux, avec autres fusions osseuses. Une akinésie fœtale peut être secondaire à myopathie, neuropathie, trouble des tissus mous, espace réduit (oligohydraminios). Il en existe 3 formes celle poplitée (de Bartsocas-Papas), celle antécubitale et la forme classique
Anomalies associées : camptodactylie, anomalies faciales, arthrogrypose, hygrome kystique, hydrops non-immun, poumons/cœur hypoplasiques, anomalies squelettiques, cou court, oreilles basses, micrognathie, hypertélorisme, petit thorax .
Echographie : transparence nuchale en plus des ptérygia ; hypokinésie, contractures articulaires. Parfois : polyhydramnios, anomalies craniofaciales/oculaires, avant-bras courts, hypoplasie pulmonaire, akinésie, hernie diaphragmatique, scoliose et fractures.
Diagnostic différentiel : aneuploïdie (trisomie 13/ 18), car hydrops précoce, arthrogryposes (akinésie fœtale), syndrome cérébro-oculo facio-squelettique et de Pena-Shokeir (contractures articulaires), Syndrome d’alcoolisme fœtal, syndrome de Turner.
Pronostic : Létal.


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