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Atélostéogenèse


Atélostéogenèse, type I : ostéochondrodysplasie néonatale micromélique létale à cellules géantes ou hypoplasie spondylohumérofémorale, très rare, membres très courts courbés, péronés hypoplasiques ou absents, luxations articulaires, pied bot, thorax étroit, ensellure nasale plate, micrognathie et oedème des paupières, fente palatine, polyhydramnios.
Diagnostic différentiel : les ostéochondrodysplasies avec micromélie (dysplasie thanatophore, achondrogenèse, dysplasie diastrophique, fibrochondrogenèse
Pronostic : mort-né ou décès néonatal par détresse respiratoire.
Type I
Type II
Os longs
Moins courts que type II, humérus : partie distale absente, fémur:effilé distalement, péroné  : absent
Très courts, élargissement des métaphyses
humérus : bout distal enV ou U, fémur : partie distale arrondie, péroné présent
Mains/pieds
Tous les os tubulaires sont hypoplasiques et dysplasiques avec minéralisation retardée
os tubulaires très hypoplasiques et dysplasique ; second et 3ème
métacarpiens et métatarsiens + gros
Pelvis
Normal
Os Iliaques arrondis, crête iliaque irrégulière
Colonne
ossification incomplète des corps vertébraux avec fente coronale
Cyphose cervical d'aspect hypoplasique et dysplasique ; hyperlordose lombosacrée
 
Histopathologie
Cartilage intact mais zones hypocellulaires avec cellules géantes. La zone proliférative et hypertrophique est raccourcie et déformée par des zones acellualires entre les colonnes.
Cartilage anormal ; matrice atténuée kystique.

Le type I est sporadique, le type 2 est d’hérédité autosomique récessive
Il en a été décrit une variante la Dysplasie osseuse néonatale : ou atélostéogenèse de type II.


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