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Association VACTERL



association VACTERL : L'association très rare (300 cas décrits) de malformations VACTERL est sporadique (risque accru si diabète maternel), ou héréditaire (probablement autosomique dominant MIM 192350). Cet acronyme associe : V = malformation vertébrale (surtout lombosacré) ou vasculaire, A = anus imperforé/atrésique, C = malformation cardiaque, TE = fistule trachéo-oesophagienne (atrésie oesophagienne) ou autres malformations pulmonaire ou gastro-intestinale, R = malformation rénale ou des côtes (rib (surnuméraire)), L = anomalies des membres (surtout le radius), 2 à 3 composantes suffisent si antécédents familiaux Le plus souvent fistule trachéo-oesophagienne et anomalies anales ou vertébrales
Le plus souvent évènement sporadique, lien avec le diabète maternel, hérédité autosomique récessive ou lié à l'X (avec hydrocéphalie par sténose de l'acqueduc de Sylvius). A noter l'association possible avec une sirénomélie (3).
Diagnostic différentiel : trisomies 18 et 13, syndromes de : thrombopénie -radius absent, anémie de Fanconi, Holt-Oram, Nager, régression caudale, sirénomélie, Jarcho-Levin.

(3) Charlier P, Valat AS, Boute O, Petit S, Chafiotte C, Huynh-Charlier I et al. [Sirenomelia as a part of VACTERL association : a study of three cases]. Ann Pathol 2008 ; 28(3):176-181.



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