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Ectrodactylie


Ectrodactylie : (main de homard) dysplasie ectodermique autosomique dominante bilatérale congénitale des mains. Absence de tout ou partie du rayon central, avec syndactylie (mains en pince de homard), fentes médianes des mains et pieds, aplasie et/ou hypoplasie des phalanges, métacarpes et métatarses. Loci : SHFM1 en 7q21, SHFM2 en Xq26, SHFM3 en 10q24, SHFM4 par mutations de p63 en 3q27. Hérédité autosomique dominante à pénétrance incomplète, ou lié à l’X. Pathologie isolée (le plus souvent) ou associée à d’autres syndromes et anomalies chromosomiques. Association avec bec de lièvre décrite par Cockayne.
Diagnostic différentiel : Dysplasie ectodermique à ectrodactylie : ectrodactylie, syndactylie des mains et pieds, dysplasie ectodermique atypique anhidrotique, bec de lièvre +/- fente palatine +/- anomalies lacrimales et urogénitales, omphalocèle, atrésie anale.
Brachydactylie de type 1 : doigts courts avec phalanges moyennes hypoplasiques, phalanges terminales hypoplasiques/absentes, symphalangisme, minime syndactylie pouces et gros orteils déformés
Syndrome de multiple synostoses : synostoses des coudes, doigts, poignets et pieds ; brachydactylie ; phalanges moyennes hypoplasiques ou absentes ; métacarpes élargis, courts ; luxation de tête radiale, orteils anormaux, ongles absents /hypoplasiques, déformations du thorax et nez
Syndrome des brides amniotiques
Syndrome de Karsch-Neugebauer : ectrodactylie et nystagmus congénitalSyndrome de main fendue et tibias absents : cleft hand, absence du majeur, auriculaire fléchi, tibia absent, absence d’avant-bras, tétramonodactylie, hémimélie transverse, gros orteils hypoplasiques, oreilles déformées.

http://www.mypacs.net/cases/ECTRODACTYLY-4302403.html



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