» OS CHONDRODYSPLASIE PONCTUEE

CHONDRODYSPLASIE PONCTUEE


Chondrodysplasie ponctuée : syndrome congénital par dysfonction peroxisomale du métabolisme des acides gras. Incidence : 10-4 des naissances.
Calcification erratique du cartilage et tissus mous péri-articulaires durant la croissance avec de petits centres d'ossification dans le cartilage épiphysaire des os longs et colonne, + lésions cutanées, cataractes, dysmorphie craniofaciale, contractures articulaires, anomalies cardiaques. Chez les survivants, croissance anormale avec dysmorphie, cyphoscoliose, membres courts, luxation des hanches.. L'histologie des os longs montre une anomalies des plateaux de croissance, des foyers de calcification, des kystes et de l'inflammation. L'ossification débute dans le calcanéum et talon entre 22 et 24 semaines de grossesse, puis ossification du coccyx dès la naissance.. 
Classification :
Forme autosomique dominante (non rhizomélique) ou dysplasie épiphysaire congénitale. Forme la plus fréquente, M/F = 3/1. Critères majeurs : dysmorphie craniofaciale avec tête asymétrique, bosses frontales ; ensellure nasale plate ; fissures palpébrales mongoloïdes ; hypertélorisme), anomalies oculaires (cataracte ; opacité cornéenne ; nystagmus ; microphthalmie ; microcornée ; glaucome ; luxation de cristallin), anomalies cutanées (ichtyose ; alopécie ; onychodysplasie), anomalies squelettiques (os longs légèrement raccourcis asymétriques, épiphyses ponctuées, courbature de la partie distale des os longs (radius, cubitus, tibia ; scoliose, contractures articulaires en flexion ; pied bot ou déformation en valgus, fentes coronales vertébrales). Autres : cou court, sténose artère pulmonaire, ascite, polyhydramnios, parfois discret retard mental et polydactylie postaxiale.
Type rhizomélique avec raccourcissement des extrémités, ichtyose, de transmission autosomique récessive ;
Forme liée à l’X, survenant chez les filles avec lésions linéaires caractéristiques, une ichtyose généralisée est possible en période néonatale. Les squames de disposition linéaire, épaisses, disparaissent entre 3 et 6 mois ; elles peuvent laisser un aspect cicatriciel, en particulier sur le cuir chevelu. Il y a une atrophodermie folliculaire sur le dessus des mains et des poignets ;
Diagnostic différentiel : autres formes de chondrodysplasie ponctuée, embryopathie à la warfarine, acénocoumarol, phénacétine, phénytoïne ou à l'alcool, syndrome de Zellweger ou de Smith‑Lemli‑Opitz, multiple dysplasies épiphysaires, trisomies 13 et18, gangliosidose GM1.
Pronostic : Excellent,durée de vie et intelligence normale.

Forme autosomique récessive (rhizomélique), rare 10-5 naissances, M/F =1/1, micromélie nette courbée symétrique rhizomélique (non vu dans les autres formes) avec calcifications ponctuées du squelette cartilagineux axial, contractures articulaires, pieds déformés, fentes coronales vertébrales. Anomalies craniofaciales : visage plat, microcéphalie ; micrognathie ; cataractes, atrophie du nerf optique ; fente palatine, ichtyose, maladie cardiaque congénitale. Autres : lymphoedème des joues, alopécie ; hypoplasie pulmonaire ; hernie du cordon ombilical ; retard mental, paralysie faciale ; hypoplasie thymique (Di George), infections répétées, ascite
On distingue 3 génotypes :
Type 1 : défaut du gène PEX7 (récepteur de peroxisome), avec deficit en dihydroxy-acétonéphosphate (DHAP) acyltransférase et alkyl-DHAP synthétase. Parfois déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase avec augmentation de l'acide phytanique.
Type 2 : déficit isolé en DHAP acyltransférase (DHAPAT).
Type 3 : déficit en alkyl-DHAP synthétase.
Diagnostic différentiel : idem forme autosomique.
Pronostic : le plus souvent mort in utero ou en néonatal, pour les survivants débilité profonde, décès dans 1ère décennie.
 
Forme liée à l'X dominante : très rare : bosses frontales ; ensellure nasale plate, contractures articulaires en flexion ; pied bot, polydactylie, scoliose, cou court, cataractes, membres courts asymétriques
Pronostic : très variable, du décès néonatal à la pathologie mineure.
 
Forme liée à l'X récessive : exceptionnel : ressemble à la forme non rhizoméliquie
 
Forme de Sheffield : forme mineure très rare : retard de croissance, retard mental ; ensellure nasale déprimée, bout du nez aplati, M/F =1/1
Radiologie : ossification ponctuée du calcanéum/sacrococcyx du petit enfant, fentes vertébrales.
Diagnostic différentiel : comme les autres formes de chondrodysplasie ponctuée.
Le diagnostic anténatal est possible (dosage peroxisomal sur biopsies de villosités ou amniocytes en culture)
Echographie anténatale : humérus court, fémur moins court, autres os longs non raccourcis, épiphyses élargies avec foyers hyperéchogènes.


Documents de pathologie humaine du service d’anatomie pathologique du CFB de Caen et du CHPC de Cherbourg. L ’UTILISATION DES INFORMATIONS FOURNIES SE FAIT SOUS L’UNIQUE RESPONSABILITE DE L’UTILISATEUR. Les concepteurs et réalisateurs de cette base ne sauraient en aucun cas être tenus pour responsables des conséquences d’une utilisation non contrôlée des informations fournies.

Performed by Arnaud Legrand 2009 © All Rights Reserved.