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ARTHROGRYPOSE


L’absence de mouvements fœtaux ou akinésie fœtale est le processus de base des arthrogryposes, suite à des altérations de la voie motrice situées à des niveaux variables, tantôt sur l’encéphale, tantôt sur la moelle épinière, tantôt sur les nerfs périphériques ou le muscle (dégénérescence fibrograisseuse des fibres musculaires). Il s’en suit une régression musculaire, des rétractions fibreuses péri-articulaires et des altérations nerveuses. Elle est décrite dans de nombreux syndromes : Syndrome des brides amniotiques, Syndromes de Neu-Laxova, Syndrome de Pena-Shokeir , Syndrome létal des ptérygia multiples, Trisomie 18, syndrome de larsen bourbonLes surfaces articulaires normales à la naissance, du fait de la limitation de la mobilité, se déforment, pour aboutir à l’âge adulte à des ankyloses.
Dans l’arthrogrypose classique : diminution des cellules de la corne antérieure de la moelle.
Arthrogryposeou ArthrogryposisMultiplexCongenita, pathologie congénitale rare, non héréditaire, avec contractures articulaires voire faiblesse musculaire et fibrose, il en existe de nombreuses variétés. Ne touche parfois que quelques articulations avec mobilité conservée, le plus souvent touche les mains, poignets, coudes, épaules, hanches, pieds, genoux, dans les formes évoluées touche toutes les articulations (dos et mâchoires), l'atteinte est symétrique +/- faiblesse musculaire. Elle peut être associée à une dystrophie soit musculaire, ectodermique, thoracique, être de type distal (AMCD) (distale type 1 ou 2B (de Freeman-Sheldon), avec crises d'épilepsie, calcification du SNC, de type neurogénique avec locus en 5q35, avec hypoplasie pulmonaire, rétinopathie ophthalmoplégique, pseudo-arthrogrypose (maladie de Kuskokwim).
Clinique : rotation interne de l'épaule, extension-pronation du coude, déviation du poignet, des doigts (fléchis, pouce dans la paume), hanches (fléchies, en abduction, rotation externe, luxée), flexion du genou et pied (bot).
Complications : scoliose, hypoplasie pulmonaire, retard de croissance, hémangiome du visage, hernies abdominales. Intellect et parole normale
Possibilité de fractures des membres favorisées par les raideurs articulaires. Malpositions des membres souvent aux extrémités et symétriques (45% = atteinte des 4 membres, dans 45% MI, MS seuls dans 10%). Mobilité active / passive des articulations réduite, voire nulle, force musculaire diminuée sans trouble de la sensibilité. Les plis de flexion articulaire sont absents, en particulier aux genoux, au creux inguinal, aux coudes et aux doigts. La peau est tendue, luisante. L’abondance de la graisse sous cutanée donne un aspect tubulaire aux membres. On trouve des fossettes à proximité des articulations, à la face antérieure des genoux, à la face postérieure des coudes mais aussi sur les épaules et sur les poignets. Le visage est arrondi, souvent sans expression. Il existe enfin des taches angiomateuses très caractéristiques à la pointe ou à la racine du nez qui ont tendance à s’estomper à mesure que l’enfant avance en âge.
 Aux membres inférieurs, les pieds sont en varus équin. L’ascension du calcanéum donne une coque talonnière totalement déshabitée et l’adduction de l’avant pied provoque un gros pli interne vertical sur le médiopied. Flessum des genoux avec brièveté de la peau du creux poplité, quadriceps faible voire totalement inactif. Parfois genoux en extension complète voire récurvatum, le quadriceps, souvent fort dans ce cas, entraîne une flexion permanente de la hanche. Hanches en flexion-abduction-rotation externe, en flexion-adduction si luxation de la hanche, voire extension si luxation antérieure. Aux membres supérieurs, mobilité réduite de l’épaule (raideur complète rare), fixée en adduction + rotation interne souvent avec bride antérieure entre le membre supérieur et le tronc, extension-pronation du coude, avec parfois luxation de la tête radiale, poignets en flexion ou extension et inclinaison cubitale. A la main, le pouce est replié dans la paume en flexion-adduction. Les autres doigts sont fléchis au niveau de l’articulation interphalangienne proximale. L’aspect des doigts est important car c’est dans leur différenciation que résidera le pronostic fonctionnel du membre supérieur de l’arthrogrypose. Des doigts bien différenciés avec des plis de flexion bien visibles, mobiles et actifs, donneront toujours une main utilisable. Au contraire, des doigts raides, en baguette, donneront une fonction médiocre qui nécessitera quelquefois une suppléance par la bouche ou les pieds pour la réalisation de certains actes de la vie quotidienne.
Atteinte rare du tronc avec scoliose sévère précoce +/- rigidité costale et risque d’insuffisance respiratoire.
Pronostic : kinésithérapie voire chirurgie, pathologie non évolutive, intellect normal et possibilité de vie normale.
Arthrogryposes distales (atteinte uniquement distale des mains et des pieds). Les pieds bots varus équin congénitaux très sévères seraient une forme d’arthrogrypose localisée. Le pronostic fonctionnel des arthrogryposes distales est bien meilleur que celui de la forme classique car les genoux, les hanches, les coudes et les épaules sont habituellement épargnés ou n’ont qu’une atteinte modérée. Le mode de transmission de ces formes localisées serait autosomique dominant. Certaines d’entre elle comportent d’autres atteintes en plus de celles des membres.
Autres syndromes arthrogryposiques :
Le syndrome trismus-pseudocamptodactylie (syndrome de Hecht). Il comporte une difficulté d’ouverture de la bouche, d’extension des doigts et du poignet. Le pied est déformé en varus équin ou en pied convexe. Une certaine amélioration au cours de la croissance, notamment pour l’atteinte de la bouche, est possible.
Le syndrome craniocarpotarsien ou du bébé siffleur (syndrome de Freeman-Sheldon) associe un aspect de la face caractéristique avec une petite bouche qui évoque l’action de siffler, un petit nez avec une hypoplasie des ailes et un épicanthus. Il peut exister des troubles de la déglutition, une déviation cubitale des doigts, une déformation des pieds en varus équin et une cyphoscoliose raide évolutive. L’intelligence est parfois mais non constamment diminuée.
La myotonie chondrodystrophique (syndrome de Swartz). Il s’agit d’une maladie musculaire qui évolue dans la première enfance. Les raideurs articulaires apparaissent ici secondairement et siègent préférentiellement sur les articulations proximales. A la hanche, peuvent se rencontrer des luxations, une coxa vara et des modifications rappelant l’ostéochondrite primitive de hanche. La myotonie qui consiste en un relâchement lent après une contraction musculaire est l’élément caractéristique de ce syndrome.
Le syndrome de Moebius réalise une paralysie des VIè et VIIè paires crâniennes avec une diplégie faciale, quelquefois une atteinte du tronc et de l’épaule, une atteinte des muscles pectoraux, des pieds bots varus équin uni ou bi latéraux et plus rarement une atteinte des doigts.
D’autres syndromes ont été décrits dans le cadre des syndromes arthrogryposiques comme le syndrome des pterygia dans lesquels l’existence de palmures est l’élément essentiel, le syndrome des synostoses avec des fusions osseuses siégeant surtout sur l’articulation humérocubitale, et absence de certains muscles.


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