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Dysplasie camptomélique


Dysplasie Camptomélique : atteinte congénitale très rare (hérédité autosomique récessive, le plus souvent sporadique). associant : des os longs courbés vers l’avant, graciles (surtout membres <) imitant des fractures, hypoplasie des vertèbres mi-thoraciques, scoliose, membres courts, sinon dysmorphie faciale (micrognathie, hypertélorisme, petit visage aplati, ensellure nasale basse, fente palatine, oreilles basses malformées), fente palatine, côtes courtes et 11 paires de côtes, thorax en cloche, absence / hypoplasie de péroné et omoplate, retard de croissance, trachéobronchomalacie. Anomalies extrasquelettiques (ambiguïté ou réversion sexuelle chez 2/3 des garçons, malformations cérébrales (hydrocéphalie), cardiaques et rénales). Sa prévalence à la naissance est de 1/300 000 environ. Gène SOX9, localisé en 17q24. Diagnostic lors de l’échographie du 2ème trimestre (retard de croissance, anomalies osseuses avec incurvation des membres et éventuellement pseudohermaphrodisme masculin). Il existe une variante de ce syndrome appelé dysplasie campomélique « acampomélique  » qui se distingue par l’absence d’incurvation des os longs. Les NN atteints de ce syndrome décèdent souvent rapidement après la naissance dans un tableau de détresse respiratoire, mais environ 5 à 10% survivent. Apparaissent alors des complications telles qu’une cyphoscoliose, des infections respiratoires récurrentes, une perte d’audition, des difficultés d’apprentissage légères à modérées, une petite taille et une luxation des hanches.
Diagnostic différentiel : Osteogenèse imparfaite de type I et II, hypophosphatasie, dysplasie thanatophorie ou mésomélique (de Reinhart), syndrome de Roberts, dysplasie diastrophique. Syndrome de déficience proximale fémoral : fémur court ou absent souvent unilatéral, pas d’anomalies faciales.
 
(2)  Klein MJ, Bonar SF, Freemont T, Vinh T, Lopez-Ben, Siegel H et al. Non-neoplastic diseases of bones and joints. American registry of pathology, Armed forces institute of pathology, 2011.


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