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Acrocéphalopolysyndactylie


Acrocéphalopolysyndactylie : associe une craniosynostose + syndactylie et/ou polydactylie.
Prévalence : La craniosynostose +/- anomalies associées survient dans 3.43:10,000 naissances. Le plus souvent sporadique, parfois autosomique dominant/récessif.
Anomalies associées : atrésie choanale, agénésie du corps calleux, hydrocéphalie, anomalies cardiaques congénitales, organes génitaux externes hypoplasiques.
Diagnostic différentiel : craniosynostose, +/- syndactylie, ou avec polysyndactylie.
Pronostic : retard intellectuel ; intelligence normale possible
Syndrome de Pfeiffer ou acrocéphalosyndactylie de type 5 : craniosynostose bilatérale, hypoplasie de la mi-face et syndactylie des mains et pieds, gros pouces congénitaux. :
- Type I. : avec craniosynostose, gros pouces , syndactylie et QI normal, de bon pronostic, autosomique-dominant.- Type II : avec craniosynostose, proptose oculaire, gros pouces variable, anomalies viscérales, ankylose du coude, atteinte du SNC, décès précoce, sporadique- Type III. avec craniosynostose (pas en trèfle), proptose oculaire marquée, ankylose du coude, anomalies viscérales, atteinte du SNC, décès précoce, sporadique
Echographie anténatale : anomalies craniofaciales (brachycéphalie, acrocéphalie, craniosynostose de la suture coronale, hypertélorisme, petit nez, anomalies des mains et pieds (syndactylie partielle des 2ème - 4ème doigts, gros pouces et hallux).
Mutations du gène fibroblastic growth factor receptor 1 (FGFR1) gene en 8p11.22àp12, voire de FGFR2 en 10q25àq26..
Anomalies associées : atrésie choanale, trachéo etbronchomalacie, vertèbres fusionnées, malformation d’Arnold-Chiari, hydrocéphalie, anus imperforé +/- épilepsie et retard mental. Diagnostic différentiel : syndromes avec craniosynostose (Apert, Carpenter, Crouzon, dysplasie thanatophore).
Pronostic  : selon anomalies associées du SNC les types II et III entaïnent un décès précoce.


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