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DYSPLASIE ACROMESOMELIQUE


Dysplasieacromésomélique : Rare, petite taille et membres courts en acral, radius courbé, les os du carpe et phalanges sont courts et carrés (reste du squelette non touché). Hérédité autosomique récessive (mutation decartilage-derived morphogenetic protein-1 (CDMP-1) sur le chromosome 20).
Diagnostic différentiel : nanisme mésomélique, syndrome de Nager (mais micrognathie).
Pronostic : Intellect normal, handicap orthopédique majeur.


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