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FIBROCHONDROGENESE


Fibrochondrogenèse : forme rare (incidence of 1-3 10-4 naissances), létale en néonatal d'ostéochondrodysplasie avec maturation et croissance anormale du cartilage et os, avec : chondrodysplasie létale rhizomélique, grand crâne avec fontanelle antérieure élargie, os faciaux hypoplasiques, clavicules fines et longues, omoplates courtes élevées, platyspondylie avec corps vertébraux en poire, côtes courtes, élargies, os iliaques courts, larges, os longs courts élargis avec métaphases irrégulières et éperons périphériques, calcifications ectopiques extra-articulaires, discrète brachydactylie avec pieds et mains subnormaux. Hérédité autosomique récessive ?


Echographie anténatale  : yeux protubéerants, visage aplati, petit nez, petite bouche, fente palatine, micrognathie, langue bifide, micromélie nette avec pieds et mains subnormaux. Diagnostic différentiel : ostéochondrodysplasies avec micromélie : Nanisme thanatophore, Nanisme achondroplasique, Dysplasies diastrophiques.


 


 



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