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Craniosynostose


Crâne en trèfle (Craniosynostose) : lié à une synostose de multiple sutures craniennes, possibilité de : hydrocéphalie, proptose et hypoplasie mi-faciale et de la base du crâne.
Le crane est trilobé (front et 2 bosses postérolatérales Le plus souvent lié à des mutations de novo de FGFR1-3.
Anomalies associées : syndromes avec acrocéphalopoly(syn)dactylies (syndrome de crouzon, Pfeiffer, Carpenter, Apert), dysplasie thanatophore de type 2 (mutation de FGFR).
Pronostic : mauvais si hydrocéphalie. La Craniosysnostose (soudure prématurée d’une ou plusieurs sutures crâniennes qui débute au cours de la vie fœtale), elle ne fait pas partie des malformations congénitales du système nerveux central, mais retentissement important sur le développement du SNC. Images  : #0 Incidence 1/2000 naissances. La forme primaire, très majoritaire, défaut d’ossification sans autre anomalie, la croissance du crâne entraîne une déformation parallèle à la suture impliquée. La forme secondaire : par arrêt de croissance du cerveau (microcéphalie et retard mental) ou lors de maladies métaboliques sévères. La forme syndromique (15% des cas) : associée à d’autres anomalies du corps ( >150 syndromes avec cranyosynostose). Craniosynostoses par mutation des gènes FGFR, souvent associées à des anomalies des pieds et des mains (acrocéphalosyndactylie). Toutes sont à transmission autosomique dominante. Syndrome de Pfeiffer : Mutation du gène FGFR1 et FGFR2, Syndrome de Jackson-Weiss Mutation du gène FGFR2, Syndrome d’Apert Mutation du gène FGFR2 (acrocéphalosyndactylie, craniosynostose touchant les sutures coronales avec brachycéphalie, anomalies faciales avec maxillaire hypoplasique et syndactylie symétrique des mains et pieds Images : #0), Syndrome de Beare-Stevenson Mutation du gène FGFR2, Syndrome de Crouzon Mutation du gène FGFR2 (cas clinique : #0, #1), Syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans Mutation du gène FGFR3, Syndrome de Muenke Mutation du gène FGFR3 Cranyosynostoses par mutation d’autres gènes Par mutation du gène MSX2 : Cranyosynostose type Boston Par mutation du gène TWIST : Syndrome de Saethre-Chotzen, syndrome de Chotzen qui est une acrocéphalosyndactylie avec craniosynostose, syndactylie des mains et pieds avec dysmorphie faciale.

Autres cranyosynostoses syndromiques
Prise en charge : dans des centres spécialisées dans leur traitement.
Les cicatrices visibles sont évitées au maximum. L’abord principal du squelette craniofacial s’effectue au travers des cheveux, non rasés. Une longue incision est faite d’une oreille à l’autre, assez loin en arrière, en zigzag sur les tempes. On obtient ainsi un bon accès aux zones à corriger et la cicatrice finale est pratiquement invisible.
Une ouverture supplémentaire est effectuée assez souvent au niveau des paupières, sans aucune cicatrice si l’incision est faite à l’intérieur ou avec une cicatrice presque invisible sous les cils. Parfois une ouverture est faite également à l’intérieur de la bouche, au travers de la muqueuse de la lèvre supérieure. Le crâne déformé est corrigé en déposant les parties anormales et en les remettant en place après correction, fixées précisément en bonne position.
Une technique différente est utilisée pour chaque type de craniosténoses



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