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Craniosynostose


Crâne en trèfle (Craniosynostose) : lié à une synostose de multiple sutures craniennes, possibilité de : hydrocéphalie, proptose et hypoplasie mi-faciale et de la base du crâne.
Le crane est trilobé (front et 2 bosses postérolatérales Le plus souvent lié à des mutations de novo de FGFR1-3.
Anomalies associées : syndromes avec acrocéphalopoly(syn)dactylies (syndrome de crouzon, Pfeiffer, Carpenter, Apert), dysplasie thanatophore de type 2 (mutation de FGFR).
Pronostic : mauvais si hydrocéphalie.


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