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DYSPLASIE DYS-SEGMENTAIRE


Dysplasie dys-segmentaire de type Silverman-Handmaker (nanisme cam­pto­micromélique) Très rare, forme létale de nanisme micromélique (non rhizomélique) camptomélique (os longs courbés) avec désorganisation des corps vertébraux (hérédité autosomique récessive ?), liée à une désorganisation des cartilages de croissance avec grands calcosphérites, agencement au hasard des fibres de collagène.
Anomalies associées : Céphalocèle, anomalies mi-faciales, petites orbites, fente palatine, cou court, omoplates allongées, acromion, coracoïde et omoplate de forme, taille et ossification anormale, anomalies cardiaques et hydronéphrose.
Diagnostic différentiel : Fibrochondrogenèse (déformations des membres et vertèbres avec métaphyses courtes en diabolo et corps verténraux en poire, micromélie rhizomélique), chondrodysplasie ponctuée (fentes vertébrales,métaphyses effrangées et épipyhyses ponctuées) et syndrome de Weissenbacher- Zweymuller.
Pronostic : Létal.


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