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Dysplasies diastrophiques


Dysplasies diastrophiques ou nanisme diastrophique (2) : micromélie proximale avec limitations articulaires dès la naissance, avec contractures articulaires (positions anormales de doigts et orteils), confondu avec nanisme achondroplasique avec pieds bots raides non corrigeables de façon passive. Rare sauf en Finlande, hérédité autosomique récessive (locus en partie distale de 5q, gène COL2A1). M/F = 1, (destruction progressive du cartilage remplacé par du tissu fibreux voire de l'os).
Anomalies squelettiques associées : pied bot bilatéral, pouce d'autostoppeur (pouce proximal subluxé en abduction), déviation cubitale des mains, brachydactylie et symphalangisme des articulations proximales des 2ème à 5ème doigts (idem pour les orteils), multiples déformations articulaires, cyphoscoliose, micrognathie, fente palatine, oreilles déformées en chou-fleur, limitation en flexion des doigts et en extension des coudes et hanches, parfois anomalie cardiaque congénitale.
Diagnostic différentiel : autres dysplasies squelettiques microméliques.
Dystrophie thoracique asphyxiatante (syndrome de Jeune), syndrome d'Ellis Van Creveld, dans les 2 cas thorax étroit, parfois polydactylie, pas de pied bot bilatéral (absent dans la dysplasie diastrophique).
Dans l'achondroplasie pas de pied bot bilatéral ni pouce en autostoppeur
La dysplasie pseudodiastrophique est très rare (grosse tête avec hypoplasie médiofaciale, clavicules longues, platyspondylie, dyspalsie des hanches, micromélie rhizoméliques et luxations interphalangiennes des doigts, pas de déformation en autostoppeur.
Echographie anténatale : micromélie (os longs courts).
Pronostic : non létal, QI normal (sauf exception), mais problèmes respiratoires et complications neurologiques suite à anomalies de la colonne vertébrale.
 
(2)  Klein MJ, Bonar SF, Freemont T, Vinh T, Lopez-Ben, Siegel H et al. Non-neoplastic diseases of bones and joints. American registry of pathology, Armed forces institute of pathology, 2011.


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