» OS Dysplasie frontométaphsaire de Gorlin Cohen

Dysplasie frontométaphsaire de Gorlin Cohen


Dysplasie Frontométaphysaire de Gorlin-Cohen : forme rare de dysplasie craniotubulaire avec ankylose articulaire progressive. Hérédité dominante liée à l’X ou autosomique dominant..
Visage grossier, ankylose partielle des membres, arachnodactylie (phalanges moyennes et proximales allongées), clinodactylie des mains et pieds, thorax étroit asymétrique, pectus excavatum. Parfois cryptorchidie et anomalies urinaires congénitales
Radiologie : métaphyses élargies des os longs, ankylose des coudes, poignets et genoux, côtes étroites tordues avec déformations postérieures, os iliaques élargis, os longs courbés Diagnostic différentiel ; syndrome de Pyle, dysplasie craniométaphysaire, syndrome de Melnick-Needles, de Shprintzen à Goldberg, dysplasie diaphysaire (or Kenny-Caffey"s syndrome).
Pronostic selon l’ankylose, parfois insuffisance respiratoire si thorax étroit. Complications orthopédiques, neurologiques, urinaires, sténose laryngo-trachéale.


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