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ATRESIE LARYNGEE ET AUTRES ANOMALIES CONGENITALES DU LARYNX ET TRACHEE


Paralysie des bandes ventriculaires (15-20% des anomalies congénitales du larynx).
Souvent idiopathique, parfois secondaire à : immaturité centrale neuromusculaire, malformation d'Arnold-Chiari, paralysie cérébrale, hydrocéphalie, myéloméningocèle, spina bifida, hypoxie, hémmorragie, traumatisme de la naissance (paralysie transitoire durant 6-9 mois. Des lésions médiastinales (tumeurs ou malformations vasculaires) peuvent provoquer une paralysie unilatérale. Possibilité de lésions iatrogènes du récurrent gauche durant chirurgie cardiovasculaire, de fistules trachéo-oesophagiennes.
Clinique  : dans la forme bilatérale : stridor inspiratoire au repos, aggravée à l'agitation, phonation quasi normale, obstruction aérienne progressive, voire détresse respiratoire vou inhalation (infections pulmonaires à répétition).
Forme unilatérale : cri rauque aggravé à l'agitation.
Traitement : si bilatéral parfois nécessité d'intubation ou de trachéostomie qui reste pendant 2 ans (durant lequel plus de la moitié guérissent), sinon aryténoidectomie ou cordotomie transverse laser.
Sténose sus-glottique congénitale : (15% des anomalies congénitales du larynx)(H/F = 2/1). La forme membraneuse est secondaire à une hypertrophie circonférentielle sous-muqueuse, la forme cartilagineuse est due à une anomalie du cricoïde.
Clinique : dès les premiers mois de vie, souvent révélé à l'occasion d'un phénomène inflammatoire qui réduit la lumière aérienne avec des signes de type Croup (stridor biphasique +/- détresse respiratoire), parfois toux aboyante, mais cri normal, y penser si le croup dure plus de 3 j. Cela peut se manifester par des difficultés d'intubation, extubation, décannulation, voire lors d'un syndrome de Down.
Traitement souvent inutile, intubation/trachéotomie si détresse respiratoire, décannulation vers 3-4 ans, parfois nécessité de laryngotrachéoplastie.
Hémangiome sous-glottique (15% des anomalies congénitales du larynx)(H/F = 1/2).
Asymptomatique à la naissance, vers 2-12 mois, détresse respiratoire progressive, d'abord intermittente puis continue, clinique de type croup avec stridor biphasique, toux aboyante, cri normal ou rauque.
Traitement : souvent nécessité de trachéotomie jusqu'à régression vers 5 ans. Plusieurs traitements possibles : injection intralésionelle de corticoïdes ou interféron ou agent sclérosant, abaltion laser, cryochirurgie, corticoïdes systémiques.
Ponts muqueux laryngés congénitaux : anomalies congénitales rares du larynx, aboutissant à l'extrême à l'atrésie laryngée. Le plus souvent antérieurement aux bandes ventriculaires, parfois en postérieur (interaryténoïde), en sous-glottique ou supraglottique.
Clinique : va de la dysphonie minime à l'obstruction des voies aériennes, rare stridor sauf si postérieur interaryténoïde. Dans 1/3 anomalies de l'arbre respiratoire (souvent sténose sus-glottique). Association avec le syndrome vélocardiofacial) (del 22q11.2).
Traitement : de l'observation à la trachéotomie, possibilité de lyse endoscopique.
Syndrome du cri du chat (del 5p, 1/50 000 naissances). Retard mental profond, microcéphalie, hypotonie, défects cardiovasculaires Loe stridor aigu est secondaire à une paralysie interaryténoïde dans un larynx allongé avec épiglotte molle. Visage rond, hypertélorisme, racine nasale élargie.
Atrésie laryngée : 60 cas décrits : soit : supra- et infraglottique (type I), infraglottique (type II), et glottique (type III). Hérédité autosomique dominante ?
Anomalies associées : dans la moitié des cas : fistule trachéo- ou broncho-oesophagienne, atrésie oesophagienne, agénèsie trachéale, VACTERL, hydrocéphalie, malformations de l'aqueduc et vertèbres cervicales absentes, reins hypoplasiques, hydro-uretère, fistule vésicovaginale, agénésie urétrale, utérus bicorné, anomalies squelettiques (radius absent, syndactylie). Aussi décrit dans contexte de syndrome associé : syndrome de Fraser ou 47 XXX
Diagnostic : rétention de fluide dans les poumons qui sont volumineux, oedémateux échogènes et deviennent hyperplasiques. Aspect différent si fistule trachéo-oesophagienne associée, polyhydramnios fréquent par compression oesophagienne.
Echographie anténatale : critères indirects : gros poumons, hydrops fœtal et ascite, polyhydramnios.
Diagnostic différentiel : obstruction aérienne extrinsèque, malformation bilatérale adénomatoïde kystique de type III du poumon, atrèsie bronchique, sténose/hypoplasie laryngée.
Pronostic : selon hydrops (compression vasculaire, cardiaque), trachéostomie urgente avant clampage du cordon, donc décès si non diagnostiqué avant la naissance, y penser si cyanose sévère et détresse respiratoire après ligature du cordon et tentative échouée d'intubation.
 
Le kyste valléculaire, très rare, provoque une obstruction des voies respiratoires > du NN et bébé. Originaire des glandes salivaires, parfois d’origine angiomateuse ou lymphatique, voire respiratoire hétérotopique
Complications : polyhydramnios, hypoplasie pulmonaire, compression de trachée, vaisseaux cervicaux et nerf hypoglosse.
Pronostic : selon la taille du kyste et la compression des structures adjacentes, risque létal si pas de réanimation immédiate 
Diagnostic différentiel : kyste épidermoïde/dermoïde / thyroglosse / bronchogénique lingual, mucocèle, duplication entérique, hémangiome, hygrome kystique, tératome, hamartome, lymphangiome.
Hémangiome : pulsatile au Doppler.
Lymphangiome lingual : capillaire, caverneux, hygrome kystique dont le diagnostic différentiel est difficile, mais plus mal limité, dans triangle postérieur du cou (kyste multiloculaire à parois fines de taille très variable).
Kyste thyroglosse et des fentes branchiales :sous mandibulaires dans le cou
Méningocèle postérieure et céphalocèle antérieurs :
Epulis congénitale : tumeur à cellules granuleuses congénitale (voir base) situé sur la crête alvéolaire
Ranula congénitale : kyste salivaire rétentionnel par dilatation d’une glande salivaire du plancher de la bouche (rupture de canal avec extravasation de mucus (pas de revêtement épithélial), obstruction canalaire (revêtement épithélial salivaire). La forme simple est pelvienne (entre le muscle mylohyoïde et la muqueuse linguale), sinon forme cervicale et forme plongeante près des voies aériennes >. Masse hypo-échogène, sans territoires solides, non vasculaire
Mucocèles : par obstruction ou fuite d’une glande salivaire mineure.
Kyste hétérotopique gastro-intestinal : dans le plancher ou langue.
Tératome cervical  : ceux développés à partir du sphénoïde, palais ou pharynx, sont des épignathes, masse solide/kystique d’échogénicité hétérogène +/- polyhydramnios, pouvant faire protrusion par la bouche avec détresse respiratoire (voir fetus net).
Kyste muqueux palatal : perle d’Epstein, qui se résorbe spontanément. Kyste gingival du NN, qui se résorbe spontanément.
 
Malformations trachéales congénitales . Elles peuvent se déclarer tardivement, le plus souvent sous forme de stridor biphasique (phase expiratoire longue) +/- wheezing, toux, pneumonie, croup.
Agénésie/atrésie trachéale : preque toujours létal sauf si fistule broncho-oesophagienne (mais correction chirurgicale quasi-impossible. La prévalence à la naissance est de l'ordre d'un cas sur 50 000. Il y a une prédominance masculine, souvent avec une prématurité et des antécédents d'hydramnios pendant la grossesse. Il existe des malformations associées dans 90% des cas, le plus souvent des systèmes cardio-vasculaire, gastro-intestinal ou génito-urinaire, ressemblant ainsi au syndrome de VATER, plus fréquent. On ne connaît pas de facteur de risque de survenue de cette malformation. L'agénésie trachéale doit être évoquée devant un nouveau-né avec antécédents d'hydramnios qui présente une détresse respiratoire, une cyanose, un cri inaudible et qu'on n'arrive pas à intuber. Le diagnostic est confirmé par la fibroscopie et la radiologie. Il n'y a aucune solution chirurgicale durable pour l'instant, parce qu'aucune prothèse trachéale correcte n'est au point. La recherche de matériau de remplacement de la trachée pourra peut-être un jour permettre la correction de cette malformation, mais à ce jour la ventilation prolongée par un tube oesophagien ne représente pas une solution palliative acceptable
Ponts muqueux et sténose trachéale : l'épaisseur de l'anneau varie sans anomalie du cartilage sous-jacent, contrairement à la sténose, le traitement consiste à le lyser (dilatation ou chirurgie froide ou avec laser.
Dans la sténose trachéale, rare, présence d'un ou plusieurs anneaux, voire sur toute la longueur de la trachée. Peut se révéler tardivement à l'occasion d'une inflammation/infection. Clinique : dyspnée, stridor biphasique avec expiration prolongée, si intubation celle-ci doit être brève car risque de sténose accrue. Anomalies associées : boucles vasculaires, fistules trachéo-oesophagienne, hypoplasie pulmonaire, trisomie 21.
Si sténose minime, traitement conservateur, si modéré, dilatations répétées, si haute : trachéotomie. Si sténoses courte, résection trachéale avec anastomose bord à bord, sinon nécessité de reconstruction trachéale (greffe de cartilage costal).
La trachéomalacie est bénigne avec des symptômes d’obstruction et est confondu avec un asthme chronique ou bronchiolite. La paroi trachéale est molle et s’effondre durant l’inspiration si la lésion est extrathoracique, durant l’expiration si la lésion est intrathoracique,
Des enfants avec trachéomalacie présentent un reflux gastro-œsophagien.
Cette lésion est congénitale ou apparaît chez le jeune enfant, la symptomatologie régresse spontanément vers 1 à 3 ans. Les formes secondaires sont dues à des vasculaires (compression par l'artère innominée et fistule trachéo-eoesophagienne.
Clinique : wheezing à l’âge de 4-8 semaines qui peut être confondu avec une bronchiolite, un asthme ou mucoviscidose, ce wheezing n’interfère pas avec l’activité qui reste normale, absence d’autre symptôme respiratoire. Cette pathologie peut être associée à une mucoviscidose ou dysplasie bronchopulmonaire.
Imagerie : Fluoroscopie et surtout bronchoscopie qui montrent un effondrement et réouverture des voies aériennes durant la respiration.
Traitement : le plus souvent inutile, dans les formes graves avec retard staturopondéral, épisodes récidivants d’apnée ou de penumonie on peut proposer une trachéostomie avec canule, qui pourra être retirée avec l’amélioration spontanée liée à la croissance.
Anomalies vasculaires : aboutissent à une compression trachéale avec des épisodes d'apnée et cyanose. Le plus souvent anomalie de l'artère innominée (résolution spontanée en quelques années, donc chirurgie uniquement pour les cas sévères), sinon anneau vasculaire (double arc Aortique), possibilité de trachéomalacie associée.
Clinique : dysphagie et dyspnée, stridor.
Anneaux complets ou déformés : si complet pas de portion membraneuse postérieurs. Clinique : dyspnée +/- stridor, surtout si infection respiratooire >.
Traitement chirurgical par exérèse-anastomose si anneau court, sinon reconstruction / trachéoplastie avec greffe de cartilage costal.
Fistule trachéo-oesophagienne : différentes formes +/- atrésie oesophagienne. Dans 85% atrésie oesophagienne proximale (fistule unique ou double (proximale et distale). Association à trisomie 18 / 21, constellation VACTERL = anomalies vertébrales, anales, cardiaques, TEF = Fistule trachéo-oesophagienne, atrésie oesophagienne, anomalies rénales et des membres.
Clinique : inhalation, dyspnée, détresse respiratoire à l'alimentation, difficultés à passer un tube nasogastrique (daignostic au TOGD).
Traitement = réparation chirurgicale.
Kystes trachéaux : symptomatiques si surinfectés, parfois compression aérienne avec dyspnée voire stridor, voire dysphagie si postérieur et compression oesophagienne.
Bronche trachéale (bifurcation au dessus de la carène), surtout à droite, souvent asymptomatique, signes obstructifs (atélectasie, pneumonie) si abouchement de petite taille.


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