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DIARRHEE CONGENITALE AUX CHLORURES


Diarhhée congénitale aux chlorures : diarrhée osmotique congénitale, d’origine autosomique récessive (mutations du gène SLC26A3), décrite surtout en Finlande, par absence de la pompe d’ion bicarbonate de chlorure dans le colon et iléon distal. Présence de polyhydramnios, distension abdominale, chlorure fécal élevé > 90 mmol/l, bilirubine et AFP élevés dans le liquide amniotique. . Les NN deviennent hypochlorémiques, hyponatrémiques, hypokaliémiques en alcalose, avec déshydratation, et hyperaldostéronisme secondaire.
Echographie anténatale : signes d’obstruction jéjuno-iléale (anses dilatées + polyhydramnios)
Diagnostic différentiel :
Atrésie / imperforation anorectale : dilatation du colon, polyhydramnios inconstant.
Aganglionose colique (maladie de Hirschsprung) :.
Occlusion intestinale : par anomalies anatomiques (occlusion méconiale, sténose intestinale, brides, etc.).
Pronostic : pas de traitement, apports de potassium et sodium.


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