» VAISSEAUX SANGUINS ANOMALIES CONGENITALES DES VAISSEAUX (ANNEAUX VASCULAIRES)

ANOMALIES CONGENITALES DES VAISSEAUX (ANNEAUX VASCULAIRES)


Anneaux vasculaires encerclent la trachée et oesophage par des segments connectés de l'arc Aortique et de ses branches avec possibilité d'arc Aortique droit, avec compression trachéale (dyspnée inspiratoire) ou oesophagienne (vomissements et intolérance alimentaire du bébé, dysphagie plus tard), troubles de déglutition avec risque de pneumopathie d'inhalation et/ou compression ou irritation de la trachée membraneuse lors de la déglutition. Possibilité d'épisodes aigus apnéiques ou obstructifs sévères avec cyanose, les fromes moindres de compression trachéale peuvent être confondues avec un asthme ou une bronchiolite ou pneumonies à répétition
Dans la forme la plus fréquente, origine aberrante de la sous-clavière gauche à partir du diverticule de Kommerell formant un anneau avec son émissaire le canal artériel gauche qui se jette dans l'artère pulmonaire gauche.
Dans le second type on a un arc Aortique droit dont prennent naissance les vaisseaux brachiocéphaliques.
Le plus souvent pas d'anomalie cardiovasculaire associée, sauf CIV.
Dans le second type, del 22q11 dans 20%, responsable des syndromes de DiGeorge, vélocardiofacial, et anomalie conotroncale ou syndrome CATCH-22.
Possibilité d' d'association VACTERL, , d'atrésie oesophagienne, de diaphragme congénital laryngé (y penser si stridor, obstruction des voies aériennes >, après réparation d'anneau vasculaire, surtout si del 22q11).
D' association CHARGE (colobome postérieur (80%, de l'iris/rétine ou des deux, la rétine étant plus fréquemment atteinte que l'iris), cardiopathie (75-80%, tétralogie de Fallot (1/3 des cas), sinon persistance du canal artériel, ventricule droit à double sortie, canal atrio-ventriculaire, communication inter-ventriculaire ou inter-auriculaire avec ou sans anomalie de la valve mitrale), atrésie choanale uni ou bilatérale, osseuse ou membraneuse (signe cardinal de ce syndrome, 58% des cas), retard de croissance (87%) et/ou retard mental (94%) (croissance < troisième centile, retard mental variable allant d'une intelligence normale à un retard profond, les troubles du comportement et des manifestations autistiques sont reconnus comme faisant parties de ce syndrome), hypoplasie génitale (75% des garçons) et malformations de l'appareil urinaire, anomalies des oreilles (grandes oreilles avec un lobule hypoplasique par absence de cartilage et innervation déficiente des muscles auriculaires par le VII (88% des cas) et/ou surdité. Des anomalies osseuses crâniennes sont mises en évidence par l'imagerie médicale qui peut dans certains cas être très utile pour établir le diagnostic.
Par ailleurs possibilité de fente palatine, bec de lièvre, micrognathie, paralysie faciale, atrésie oesophagienne, fistule trachéo-oesophagienne, , microcéphalie, ptose palpébrale, omphalocèle, sténose/atrésie anale, deficit en hormone de croissance.
Le caryotype élimine les anomalies des chromosomes 9, 14 et 22. Le FISH élimine un syndrome de micro délétion du 22q11. Le séquençage met en évidence des mutations du gène CHD7. Les principaux diagnostics à éliminer sont l'association VACTERL, la micro délétion 22q11, les anomalies par mutation du gène PAX2 ainsi que l'embryopathie par prise d'acide rétinoique.
http://www.sonoworld.com/Fetus/page.aspx?id=69


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