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TRISOMIE 18


Prévalence : 3/10000 naissances avec effet de l'âge maternel. Plus de 95% des fœtus atteints décèdent in utero. La survie des fœtus féminin est meilleure, d'où une prépondérance de filles trisomiques 18 observée à la naissance.
Etiologie non-disjonction parentale, rarement translocation parentale. Dans 80% trisomie libre, 10% de mosaïques, le reste sont des doubles trisomies pour d'autres chromosomes ou translocation. 
Clinique : retard de croissance, dolichocéphalie, visage caractéristique, anomalies des membres et malformations viscérales. Hypotonie, hyporéactivité et difficultés de succion dans les premières semaines évoluent vers une hypertonie, avec quasi-absence de contact. On observe un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un aspect émacié et hypotrophe, une microcéphalie avec un crâne étroit et une dolichocéphalie, une microrétrognathie, un hypertélorisme, des oreilles mal ourlées et anguleuses (faunesques). Les pieds sont varus équin et/ou en piolet, les doigts de la main se chevauchent(index sur majeur, auriculaire sur annulaire). Les malformations sont fréquentes : yeux (microphtalmie, colobome), coeur (> 90% des cas), tube digestif (atrésie oesophagienne, malformation anorectale), rein et voies urinaires (hydronéphrose, agénésie uni- ou bilatérale). Plus rarement, on observe : fente labiopalatine, arthrogrypose, aplasie du rayon radial, spina bifida et anencéphalie ; holoprosencéphalie, omphalocèle. Le phénotype de la trisomie 18 semble lié à la présence de trois copies des bandes 18q11-q12.
Diagnostic différentiel : autres syndromes avec gros retard de croissance, polyhydramnios, et cardiopathie congénitale (trisomie 13 et triploïdie), syndrome de Pena-Shokeir.
Pronostic : 96% décèdent avant 1 an de complications cardiaques, rénales, neurologiques ou de surinfection dont 30% en 1 mois, 50% en 2 mois, les rares survivants présentent un retard mental profond. Une survie prolongée (parfois jusqu'à l'âge adulte) est toutefois possible, en particulier en cas de mosaïcisme ou de trisomie partielle (par translocation). La majorité des patients non mosaïques n'acquièrent qu'une autonomie limitée (absence de langage et de marche). Le retard statural est importantLe risque de récidive d'une trisomie (21, 13 ou 18) après la naissance d'un enfant porteur de trisomie 18 est de l'ordre de 1%. En cas de trisomie 18 par translocation, ce risque peut être plus élevé si l'un des parents porte la translocation équilibrée. La trisomie 18 peut être suspectée en cours de grossesse à l'échographie (retard de croissance, malformations, kystes multiples des plexus choroïdes, etc.) et confirmée par le caryotype fœtal. Les marqueurs sériques (utilisés pour le dépistage de la trisomie 21) peuvent être anormaux. La prise en charge médicale de la trisomie 18 est limitée aux soins de support et de confort. Un traitement chirurgical des malformations ne modifie pas le pronostic de façon sensible. La trisomie 18 est très sévère : 90% des enfants décèdent avant 1 an.


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