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TRISOMIE 13


Trisomie13  : décrite en 1960 par Patau et al. Environ 75% des cas sont des trisomies libres. Dans 20% des cas, il s'agit d'une translocation, le chromosome 13 surnuméraire étant attaché sur un autre chromosome acrocentrique (chromosomes 13, 14, 15, 21 ou 22). Rarement, la trisomie 13 est due à une translocation réciproque entre le 13 et un chromosome non acrocentrique. Un petit nombre de patients présentent une trisomie 13 en mosaïque (mélange de cellules trisomiques et de cellules normales), dont le tableau clinique va de la trisomie 13 « classique » à un phénotype normal, selon la proportion de cellules trisomiques dans les différents tissus.
Elle associe malformations cérébrales (holoprosencéphalie (70% des cas), hydrocéphalie, microcéphalie, arhinencéphalie), dysmorphie faciale (micrognathie, os nasal petit ou absent, bec de lièvre ou fente palatine, hypertélorisme, oreilles basses, agénésie prémaxillaire (80% des cas), voire cébocéphalie ou cyclopie avec absence de nez (+/- proboscie)), anomalies oculaires dontanophthalmie, polydactylie postaxiale, malformations viscérales (cardiopathie (80% des cas) (cardiomégalie, dextrocardie, CIA/CIV, bradycardie marquée)), flexion des doigts (différente de la trisomie 18), RCIU, oligo-anhydramnios, reins polykystiques, hydronéphrose, retard psychomoteur très sévère. Son incidence est estimée entre 1/8000 et 1/15000 naissances, comme dans d'autres trisomies lié à âge maternel avancé, prédominance féminine, les filles vivant plus longtemps. Plus de 95% des fœtus atteints décèdent in utero.
La présentation neurologique est sévère : hypotonie, hyporéactivité avec quasi-absence de contact.
Diagnostic différentiel : syndrome de Smith-Lemli-Opitz, trisomie 18, duplication partielle de 13q. 
Anomalies associées : angiomes capillaires, fente palmaire unique, pseudostrabisme, plantes des pieds convexes, syndactylie, aplasie cutanée, omphalocèle, hernies, canal artériel, colobome, dysplasie rétinienne, cryptorchidie, microphthalmie.
Diagnostic anténatal : biopsie chorionique / amniocentèse. Les critères biologiques de la trisomie 21 ne s'appliquent pas.
Le risque de récurrence d'une trisomie (21, 13 ou 18) après la naissance d'un enfant porteur de trisomie 13 libre est de l'ordre de 1%. En cas de trisomie par translocation, le risque est élevé si l'un des parents porte la translocation à l'état équilibré. La trisomie 13 peut être suspectée en cours de grossesse à l'échographie (holoprosencéphalie, polydactylie) et confirmée par le caryotype fœtal. La prise en charge médicale de la trisomie 13 est limitée aux soins de support et de confort. Un traitement chirurgical des malformations ne modifie pas le pronostic de façon sensible. La trisomie 13 est très sévère (survie moyenne de 2.5 jours) ; la moitié des enfants décèdent le premier mois et 90% avant 1 an de complications cardiaques, rénales ou neurologiques (causes de mort : arrêt cardiopulmonaire 69% ; cardiopathie congénitale 13% ; pneumonie 4%.). Une survie prolongée (parfois jusqu'à l'âge adulte) est toutefois possible, en particulier en cas de mosaïcisme, de trisomie partielle et s'il n'y a pas de malformation cérébrale majeure (mais retard mental marqué et de développement), risque néoplasique accru).. La majorité des patients non mosaïques n'acquièrent qu'une autonomie très limitée (marche et langage absents)


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