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Monosomie


Monosomie X ou syndrome de Turner ou de Bonnevie-Ullrich : incidence de 1/ 2000-7000 naissances. Le bébé fille, de petite taille,présente des mains et pieds gonflés, un cou élargi palmé, hygrome kystique. Chez l'adulte développement absent/incomplet à la puberté, peu de pilosité pubienne, petits seins à mamelons écartés hypoplasiques, thorax élargi, plat, paupières tombantes, yeux secs, parfois hypoplasie mandibulaire ou rétrognathie, stérilité, aménorrhée, petite taille, sècheresse vaginale, onychodysplasie, cicatrices chéloïdes
Anomalies cardiovasculaires : coarctation, médianécrose kystique de l'Aorte, anvrysmes disséquants, dépôts de MPS dans les valvules qui peuvent prolaber
Anomalies génito-urinaires : dysgenèse ou agénésie ovarienne, utérus hypoplasique ou bifide, anomalies rénales (reins en fer à cheval, anomalies de rotation, agénésie/hypoplasie, hydronéphrose, uretères bifides
Anomalies du SNC : dysplasie corticale légère, hétérotopie de substance grise, hydrocéhalie, myopie, cataracte congéitale, surdité congénitale
dysimmunité/auto-immunité : cirrhose biliaire primitive, Hashimoto, psoriasis, alopécie areata
Traitement : hormone de croissance, oestrogénothérapie à partir de 12 ans pour accélérer le développement sexuel
Risque accru de multiples tumeurs, gonadiques si chromosome Y au moins partiellement présent (gonadoblastome, tumeur de Brenner, cystadénome mucineux borderline et de nombreuses autres tumeurs
Biologie :FSHélevée, diminution d'oestrogène
Cytogénétique : caryotype 45,X dans 60%, 30% ont une composante Y, sinon mosaïques
46,XY ;45,X ou 46,XX ;45,X, voire 45X, 47XYY
Syndrome 4p- (syndrome de Wolf-Hirschhorn) (perte distale du bras court de 4, locus en 4p16.3), près de 120 cas décrits
Anomalies associées : RCIU marqué, retard mental et psychomoteur, dysgénésie du corps calleux, épilepsie généralisée ou unilatérale myoclonique, qui peut disparaître avec l’âge, microcéphalie, diverses dysmorphies du visage dont anomalies des oreilles, fentes labiopalatines, anomalies oculaires (extropie, blépharoptose, colobome, hypertélorisme), CIV cardiaque, isomérisme pulmonaire, hernie diaphragmatique. Anomalies urinaires (hypoplasie rénale, dysplasie polykystique, oOligoméganéphronie (rare, diminution des rénicules avec hypertrophie compensatrice des glomérules et tubules proximaux), hypospadia, anomalies squelettiques, défauts du scalp ou de la ligne médiane, déficit en Ac (IgA et IgG2)
Diagnostic différentiel :
syndrome de PITT décrit en 1984 (7 cas décrits), présumé autosomique récessif avecRCIU et retard de croissance post-natal, microcéphalie, visage particulier, épilepsie, pli palmaire inhabituel et retard de développemnt, lié aussi çà une microdélétion en 4p16.3.
Autres aneuploïdies : similaire au 5p-, mais pas de cri du chat.
Pronostic : survie possible jusqu’à 16 ans
Del 5p Syndrome du cri du chat (délétion partielle du bras court du chromosome 5) avec dysmorphie dont micrognathie, hypertélorisme, retard de croissance constant, retard mental (QI < 35), microcéphalie, cri faible très aigu dans 98-100%, petite taille (<3ème percentile dans 85%), hypotonie infantile (60 -80%), anomalies laryngées (55-65%), cou court (45-65%), cardiopathie congénitale (15-30%, surtout persistance du canal artériel)
Incidence de 1/50000 avec prédominance féminine. Dans 85% délétion de novo, dans 15% ségrégation inégale d’une translocation parentale.
Syndrome de Smith-Magenis del 17p11.2, incidence de 1/25000 associe une discrète dysmorphie faciale, des troubles alimentaires (de déglutition), hypotonie, retard mental variable, retard de développement (y compris pour la propreté), retard de langage, troubles de l’oreille moyenne avec surdité de conduction parfois sensorielle, voix rauque de type nasal, diminution de la sensation de douleur, anomalies squelettiques (doigts et orteils courts, pieds plats, petite taille, scoliose), hyporéflexie, neuropathie périphérique. Troubles du comportement avec colères, hyperactivité, manque de concentration, troubles du sommeil, humeur variable, comportement autodestructeur, léthargie
Syndrome 8p- (délétion distale du bras court de 8), 15 cas décrits. Anomalies associées : retarde de croissance, retard mental sévère, visage anormal, microcéphalie, cardiopathie congénitale.
La délétion 9p-a été décrite en 1973 : elle associe : retard mental, dysmorphie faciale (trigonocéphalie, hypoplasie étage moyen du visage, philtrum long), hypertélorisme, épicanthus, petites fissures palpébrales, ensellure nasale aplatie, narines antéversées, oreilles postérieurs basses, par élongation de 2ème phalange, pieds plats et hypotonie. Possibilité de cardiopathies, hernies, omphalocèle, atrésie choanale, organes génitaux anormaux et scoliose. Les points de rupture vont de 9p21 à 9p24, surtout en 9p22.



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