» SYSTEME HEMATOPOIETIQUE Autres coagulopathies héréditaires

Autres coagulopathies héréditaires


D’autres syndromes hémorragiques proches de l’hémophilie sont liés à un déficit congénital en un seul des facteurs de coagulation suivants : XI (PTA) ; V (maladie de Owren, ou hypoaccélérinémie congénitale) ; VII (hypoproconvertinémie congénitale) ; X ; exceptionnellement II et XIII.
L’absence congénitale de fibrinogène, avec sang strictement incoagulable, est un défaut compatible avec la vie (montrant l’importance de l’hémostase plaquettaire). Des hémorragies proches de celle de l’hémophilie (hématomes extensifs) nécessitent un traitement d’urgence : transfusions de sang, de plasma ou de la fraction du plasma qui contient le fibrinogène (fraction I de Cohn).
Déficit inné en prothrombine : rarissime, incidence de 0.5 10-6. Les formes sévères sont incompatibles avec la vie, les formes modérées sont héréditaires (autosomique récessif)
Clinique  : hémorragies muqueuses, des tissus mous, hémarthrose, voire saignements intracraniens, ombilicaux, post-opératoires. A l'examen présence d'ecchymoses et de pâleur secondaire à l'anémie, peu de pétéchies car fonction plaquettaire normale.
Causes acquises : elles peuvent être isolées ou associées à déficit d'autres facteurs de croissance : auto-Ac anti prothrombine associés a des anticoagulants lupiques ou inhibiteur de la prothrombine (Auto-Ac non lupique). Ceci peut être le premier signe d'un LEAD ou être postviral (Adénovirus dans la moitié des cas).
Forme héréditaire : le déficit en prothrombine de type 1 ou 2 est secondaire à une mutation, rarement déficit héréditaire des facteurs de coagulation liés à la vitamine K. Quand déficit multiple : insuffisance hépatique, CIVD, surdosage en warfarine.
 
Anomalies congénitales du fibrinogène : de type I (a- et hypofibrinogénémie, par mutations, associées à une diathèse hémorragique) ou de type II (dys- ou hypodysfibrinogénémie, hémorragie ou thrombose).
Le fibrinogène est une glycoprotéine de 340-kD plasmique (2-4 g/L, demi-vie de 4 j), hexamère avec 3 paires de chaînes polypeptidiques, synthèse hépatique sous le contrôle de 3 gènes sur le chromosome 4.
A la phase finale de la coagulation le fibrinogène est converti en fibrine (monomères qui polymérisent avec des liens créés par le facteur XIII) pour former le caillot.
L'afibrinogénémie congénitale est surtout due à des mutations (délétions et épissage aberrant) du gène a du fibrinogène. Pathologie rare : incidence de 1-2 10-6, contexte de consanguinité ; souvent asymptomatique
Maladie hémorragique du nouveau-né déficit transitoire en facteurs de coagulation dépendants de la vitamine K, par absence de la flore bactérienne qui aide à la synthèse de vitamine K, immaturité fonctionnelle hépatique, déficit maternel en vitamine K ou médicament qui interfère avec son métabolisme (anticonvulsivants (phénobarbital, phénytoïne), anticoagulants (aspirine). Ce déficit prédomine à j2-3 avec retour graduel à la normale à j 7-10 (peut être + prolongé chez le prématuré)
Clinique : hémorragies digestives, intracraniennes, après circoncision, épistaxis, ecchymoses


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