» Moelle hématopoïétique Syndrome des histiocytes bleus de mer

Syndrome des histiocytes bleus de mer

cellules de surcharge dans la moelle et la rate


Syndrome des histiocytes bleu de mer(OMIM 269600 ; Hum Path 1982 ;13:1115) qui n’est pas un syndrome en soi puisqu’il peut se voir dans différentes circonstances, cette pathologie tient son nom du fait de la présence de grands macrophages avec inclusions cytoplasmiques colorées en bleu foncé au MGG et bleu de méthylène (lipofuscines) qui s’accumulent surtout dans la rate, mais aussi dans le foie, la moelle osseuse et les ganglions. Ce syndrome a été décrit dans l’évolution de maladies métaboliques telles que les dyslipidoses (Nieman-PickTay-Sachs), , la maladie de Wolman, la maladie granulomateuse familiale, les hyperlipoprotéinémies de type I, IV et V) et le déficit en LCAT, les affections hématologiques avec lyse globulaire accrue dans la rate (LMC, PTI, Vaquez, Drépanocytose, Thalassémie, Lymphome malin, granulomatose chronique et porphyrie). En cas de lyse globulaire excessive, et particulièrement au cours de la LMC, on peut observer en + des histiocytes bleu-marine, des cellules pseudo-gauchériennes.
II en existe une forme idiopathique (déficit enzymatique inconnu ?). Pathologie familiale, à transmission autosomique, qui se manifeste, avant 40ans par une splénomégalie et souvent une hépatomégalie avec ictère, parfois accompagnée d'adénomégalies, une détérioration mentale et des troubles moteurs aboutissant à une ophtalmoplégie, un anneau blanchâtre autour de la macula au fond d'œil, avec thrombopénie et hyperlipémie. L'histiocytose bleu-marine est généralisée (rate, moelle osseuse, ganglions, foie (+/- fibrose), derme, tube digestif, poumon (+ fibrose interstitielle), SNC et l'œil. L'évolution est lente et la surcharge relativement bien supportée.
Macroscopie : Splénomégalie assez importante, la rate pouvant atteindre 1 kg avec une capsule lisse et une tranche de section homogène.
Histologie : Les histiocytes sont relativement volumineux de 20 à 60µ avec de multiples inclusions grossières de 1 à 4µ de teinte orangée en HE, bleu verdâtre ou MGG. Les noyaux sont le plus souvent masqués par les granulations. Ces inclusions sont PAS+ y compris après diastase, noir soudan +, Ziehl Nielsen +, bleu de Nil +, bleu alcian – avec une fluorescence jaune en ultraviolet. A ces histiocytes bleu de mer s’associent, de façon quasi-constante, des histiocytes vacuolaires spumeux comme dans la maladie de Niemann-Pick dont certains correspondent à une érythrophagocytose avec des débris de cellules sanguines phagocytées. Ces histiocytes sont disséminées dans la pulpe rouge au niveau des cordons où ils sont isolés ou en amas irréguliers, possibilité d’une réaction plasmocytaire associée voire de petits foyers d’hématopoïèse extramédullaire.
 
Syndrome des histiocytes bleu de mer (OMIM 269600 ; Hum Path 1982 ;13:1115) : Entité qui couvre diverses pathologies avec des cellules de surcharge dans la moelle et la rate, possibilité d’hépatosplénomégalie, de minime thrombopénie, ce syndrome a été décrit dans de nombreuses pathologies telles que le Niemann-Pick (Hum Path 1982 ;13:1115), la maladie de Volkmann, l’hyperlipoprotéinémie, les gangliosidoses, nutrition parentérale totale (Leuk Lymphoma 1998 ;28:523), la maladie de Fabry, les affections hématologiques (LMC, PTI, Vaquez, Drépanocytose, Thalassémie, Lymphome malin, granulomatose chronique et porphyrie).
Histologie : Les histiocytes sont relativement volumineux de 20 à 60µ avec de multiples inclusions grossières de 1 à 4µ de teinte orangée en HE, bleu verdâtre au MGG, bleu à la coloration de Romanovsky. Les noyaux sont le plus souvent masqués par les granulations. Ces inclusions sont PAS+ y compris après diastase, noir soudan +, Ziehl Nielsen +, bleu de Nil +, huile rouge +bleu alcian – avec une fluorescence jaune en ultraviolet. Ils forment des amas dans la corticale profonde et/ou zones interfolliculaires
A ces histiocytes bleu de mer s’associent, de façon quasi-constante, des histiocytes vacuolaires spumeux comme dans la maladie de Niemann-Pick dont certains correspondent à une érythrophagocytose avec des débris de cellules sanguines phagocytées. Ces histiocytes sont disséminées dans la pulpe rouge au niveau des cordons où ils sont isolés ou en amas irréguliers, possibilité d’une réaction plasmocytaire associée voire de petits foyers d’hématopoïèse extramédullaire.
Images histologiques : diverses images ; #1 ; #2 ; #3
Positivité de : CD68, huile rouge, PAS, Noir Soudan
Diagnostic différentiel : maladie de Gaucher, maladie de Whipple.


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