» Moelle hématopoïétique Thrombopénie amégacaryocytaire

Thrombopénie amégacaryocytaire


Thrombopénie amégacaryocytaire OMIM 604498 : Rare ; autosomique récessif ; du jeune enfant ou NN, thrombopénie isolée, non-immune, centrale (petits mégacaryocytes atypiques) et taux sériques élevés de thrombopoïétine. Evolue souvent vers l’anémie aplasique, myélodysplasie ou leucémie. Souvent absence d’autres anomalies congénitales, dans une minorité de cas : microcéphalie, micrognathie, malformations intracraniennes, cardiopathie congénitale.
Diagnostic : mutations bi-allélique de c-mpl (récepteur de thrombopoïétine) en 1p34 (Blood 2001 ;97:139)
Pronostic : mutations non sens associées à une évolution plus lente vs. mutations perte de fonction (Hum Mutat 2006 ;27:296), survie moyenne en l’absence d’autres anomalies congénitales de 9 ans vs 3 ans sinon


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