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Anomalies congénitales



Anomalies congénitales L'atrésie des voies biliaires est d'origine inconnue, survenant en période périnatale et est la première cause de cholestase néonatale (inflammation des canaux biliaires intra et extra hépatiques, avec sclérose et donc rétrécissement ou oblitération. Non traitée, elle conduit à la cirrhose biliaire et au décès de l'enfant en quelques années. Le traitement chirurgical est séquentiel : en période néonatale, l'intervention de Kasai (dérivation bilio-digestive palliative entre le hile du foie et le jéjunum) ; ultérieurement si nécessaire, la transplantation du foie, en cas d'échec de rétablissement d'un flux biliaire vers l'intestin, et/ou de complications de la cirrhose biliaire. L'AVB est la principale indication de transplantation du foie chez l'enfant. Epidémiologie : incidence de 5-6 / 100000 naissances aux Pays Bas, France, Grande Bretagne, 6,5 à 11 / 100000 au Texas, Australie, à Atlanta, Japon, à Hawaii, jusqu'à 32 / 100000 en Polynésie française. Anatomie : L’AVB syndromique ( 10%), association à des malformations congénitales variées (polysplénie, cardiopathie congénitale, anomalies intra-abdominales (situs inversus, foie médian, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique, malrotation intestinale)). L’AVB non syndromique ( 90%), anomalie biliaire isolée. Classification française Incidence Description Niveau supérieur de l’obstruction des voies biliaires extra-hépatiques Correspondance dans la classification japonaise/USA/UK Type 1 ( 3%) Atrésie limitée au cholédoque Cholédoque Type 1 Type 2 ( 6%) Kyste du hile hépatique communiquant avec des voies biliaires intrahépatiques dystrophiques Canal hépatique Type 2 Type 3 (19%) Vésicule, canal cystique et cholédoque perméables Porta hepatis Type 2 Type 4 (72%) Atrésie extra-hépatique complète Porta hepatis Type 3 Etiologie : La cause de l'AVB est inconnue. Les formes kystiques (syndromiques ou non) d’AVB peuvent être dépistées par échographie anténatale dès 20 semaines de gestation. Rôle viral ? (association avec CMV, virus respiratoire syncitial, EBV, HPV, rotavirus de type A ou C ?). Diagnostic : De la précocité du diagnostic dépendent les chances de succès de l'intervention initiale. Tout ictère néonatal > deux semaines de vie doit être exploré, et une AVB doit être éliminée rapidement. Diagnostic anténatal : reste exceptionnel. Les types 1 et 2, qui sont rares, peuvent être suspectés à l'échographie anténatale si une structure kystique est détectée dans le hile du foie : le bilan post-natal doit distinguer une forme kystique d'AVB, qui nécessite une intervention chirurgicale urgente, d'un kyste du cholédoque, dont le traitement peut en général être différé. Clinique : Après la naissance, la triade clinique qui associe : ictère > 2 semaines, selles décolorées (gris-blanches), urines foncées, hépatomégalie. Etat général excellent avec croissance staturo-pondérale normale. Les signes tardifs sont : splénomégalie (hypertension portale), ascite, hémorragies parfois intra-craniennes (défaut d'absorption de la vitamine K). Echographie : après jeûne strict de 12 heures (sous perfusion) : pas de dilatation des voies biliaires. L'AVB peut être suspectée si la vésicule biliaire est atrophique malgré le jeûne prolongé, si le hile du foie est hyperéchogène (signe du "cône fibreux"), s'il existe un kyste dans le hile du foie, si les éléments du syndrome de polysplénie sont identifiés : rates multiples, veine porte préduodénale, absence de VCI rétro-hépatique. Cholangiographie : Dans les cas avec vésicule normale à l'échographie, une cholangiographie vérifie la perméabilité des voies biliaires (percutanée (sous controle échographique), par endoscopique rétrograde (CPRE), ou chirurgicale. Biopsie hépatique : bouchons biliaires, prolifération ductulaire, oedème et/ou fibrose portale. Comme dans toutes les causes de cholestase néonatale, parfois hépatocytes géants. Biologie : cholestase (avec élévation du cholestérol et des gamma GT). La scintigraphie à l'HIDA montre une absence d'excrétion du marqueur du foie vers l'intestin, mais ceci peut être également observé dans d'autres cholestases néonatales sévères. De plus, la scintigraphie peut être faussement rassurante dans les stades précoces de l'AVB. Les causes médicales de cholestase néonatale doivent être exclues (les plus fréquentes sont : le syndrome d'Alagille, les cholestases familiales fibrogènes, le déficit en a 1 antitrypsine, la mucoviscidose). Traitement : séquentiel : En période néonatale, intervention de Kasai, pour restaurer un flux biliaire vers l'intestin. 2) La transplantation du foie secondaire, si échec de rétablissement de la cholérèse et/ou de complications de la cirrhose biliaire. L'opération de Kasai : hépatoporto-entérostomie : Après une incision transversale sus-ombilicale, le diagnostic d'AVB est confirmé par inspection du foie et des voies biliaires extra-hépatiques : dans la plupart des cas (type 4 : atrésie extra-hépatique complète), le diagnostic est évident avec un foie cholestatique (vert) +/- fibreux voire cirrhotique, et une vésicule réduite à l'état d'un cordon fibreux ; si la vésicule est perméable, la couleur de son contenu (bile colorée ou sécrétions épithéliales incolores) est relevée, et une cholangiographie est réalisée. Les éléments du syndrome de polysplénie sont recherchés, ainsi que d'autres anomalies intra-abdominales (diverticule de Meckel notamment). La pression portale est mesurée par la veine ombilicale. Après section du ligament falciforme et du ligament triangulaire gauche, le foie est extériorisé à travers incision abdominale. L'arbre biliaire extra-hépatique est excisé, ainsi que le cône fibreux situé au dessus de la bifurcation portale. Une anse jéjunale en Y de 45 cm de longueur est préparée puis passée à travers le mésocolon jusqu'au hile du foie. L'anastomose est réalisée par ventousage de l'extrémité de l'anse en Y, ouverte sur son bord antimésentérique, sur le pourtour de la tranche de section du reliquat biliaire sectionné au niveau de la plaque hilaire. Une biopsie hépatique est réalisée. Plusieurs variantes techniques sont possibles, en fonction de l'anatomie du reliquat biliaire extra-hépatique : AVB type 1 : cholecysto-entérostomie, or hepatico-entérostomie. AVB type 2 : kysto-entérostomie. Cette opération ne peut être réalisée qu'après avoir vérifié par cholangiographie que le kyste hilaire communique avec les voies biliaires intrahépatiques dystrophiques. AVB type 3 : hépatoporto-cholécystostomie. La vésicule, le cystique et le cholédoque, tous perméables (cholangiographie) sont conservés. La vésicule est libérée de son lit, en préservant son pédicule vasculaire. L'anastomose est réalisée entre le pourtour de la plaque hilaire et le fond vésiculaire mobilisé au niveau du hile du foie. Comme cette intervention ne met pas en contact direct l'intestin avec les voies biliaires, elle est supposée réduire le risque de cholangites post-opératoires (57). Ses complications spécifiques sont la fuite biliaire anastomotique avec biliopéritoine post-opératoire, la torsion et l'obstruction du cystique et du cholédoque (64-66). Evolution post-opératoire En post-opératoire, différents traitements ont été proposés soit pour augmenter la cholérèse, soit pour réduire les phénomènes inflammatoires au niveau de la plaque hilaire, qui pourraient conduire à un tissu de granulation et à une fibrose obstruant les canalicules biliaires encore perméables. Bien que préconisés par certains chirurgiens, les corticostéroïdes restent controversés car leur intérêt sur l'évolution à long terme n'a pas été démontré, et ils pourraient augmenter le risque de cholangites sévères post-opératoires. Lorsque l'intervention de Kasai rétablit un flux biliaire vers l'intestin, les selles se recolorent, et l'ictère régresse progressivement. Ceci peut durer plusieurs semaines, voire plusieurs mois. L'évolution de la cirrhose biliaire est stoppée ou notablement ralentie, et des survies avec le foie natif ont été rapportées jusqu'à l’âge adulte. Complications : Cholangites : ascendantes, dans les premières semaines / mois, dans 30 à 60% des cas, parfois sévère, voire fulminante avec signes de sepsis (fièvre, hypothermie, mauvaise hémodynamique), une réaggravation de l'ictère (et de la cholestase biologique), des selles décolorées, des douleurs à la palpation du foie. Le diagnostic peut être confirmé par des hémocultures et/ou une culture de biosie hépatique. Le traitement nécessite des antibiotiques IV, et des mesures de réanimation non spécifiques. En cas de cholangites récidivantes et/ou tardives, un reflux dans une anse en Y trop courte, une occlusion de l'anse en Y, et des cavités biliaires intrahépatiques infectées doivent être recherchés. Des cholangites récidivantes sans cause "chirurgicale" peuvent nécessiter une antibioprophylaxie continue. Hypertension portale : chez > 2/3 des enfants après porto-entérostomie, même après régression complète de la cholestase, avec des varices de l'oesophage, estomac, anse en Y, rectum. En cas d'échec de rétablissement du flux biliaire, l'hypertension portale est traitée par la transplantation du foie, mais peut nécessiter une sclérothérapie ou des ligatures de varices dans l'attente de la greffe. En cas de régression complète de l'ictère après l'intervention de Kasai, les traitements conservateurs sont indiqués : le plus souvent sclérothérapie ou ligature de varices. La dérivation porto-sushépatique trans-hépatique percutanée (TIPS) est rarement utilisable (jeune âge des patients, hypoplasie habituelle de la veine porte, existence fréquente de cavités biliaires intra-hépatiques, risque de prolifération intimale et d'obstruction secondaire de la dérivation). Les dérivations porto-systémiques chirurgicales gardent de rares indications, lorsque l'hypertension portale est isolée, avec des fonctions de synthèse du foie normales, et une maladie hépatique non évolutive, et que les varices ne sont pas accessibles à un traitement endoscopique. Exceptionnellement, l'hypersplénisme peut être traité par embolisation artérielle de la rate. Le syndrome hépato-pulmonaire et l'hypertension artérielle pulmonaire : Comme chez les patients porteurs de shunts porto-systémiques spontanés (cirrhoses ou hypertensions portales pré-hépatiques) ou acquis (dérivation porto-systémique chirurgicale), des shunts artério-veineux pulmonaires ou une hypertension artérielle pulmonaire peuvent survenir chez des patients porteurs de cirrhose biliaire secondaire à une AVB, même en cas de régression complète de l'ictère. Ces complications pulmonaires seraient dues à l'absence de détoxification par le foie de substances vaso-actives d'origine intestinale, arrivant directement dans la vascularisation pulmonaire du fait des dérivations porto-systémiques. Les shunts artérioveineux pulmonaires sont responsables d'hypoxie, cyanose, dyspnée, hippocratisme digital, alors que l'hypertension artérielle pulmonaire provoque des malaises voire une mort subite. Le diagnostic est confirmé par scintigraphie pulmonaire de perfusion, et par échographie cardiaque, respectivement. La transplantation hépatique permet la régression des shunts pulmonaires, et de l'hypertension artérielle pulmonaire à son stade précoce (non fixé). Cavités biliaires intra-hépatiques : Des cavités biliaires intrahépatiques volumineuses peuvent se développer des mois ou années après l'intervention de Kasai, même en cas de régression complète de l'ictère. Ces cavités peuvent s'infecter et/ou comprimer la veine porte, et nécessiter un drainage externe. Une kysto-entérostomie ou une transplantation peuvent ensuite être nécessaires. Néoplasies : Des hépatocarcinomes, hépatoblastomes et des cholangiocarcinomes ont été observés dans le foie cirrhotique de patients atteints d'AVB, dans l'enfance ou à l'âge adulte. Le dépistage d'une tumeur hépatique doit être systématique dans le suivi des enfants après intervention de Kasai. Devenir après échec de l’intervention de Kasai : la cirrhose biliaire évolue, nécessité de transplantation hépatique. L'AVB représente plus de la moitié des indications de greffe du foie chez l'enfant. En cas d'échec immédiat de l'intervention de Kasai, la transplantation est réalisée dans la 2ème année de vie, parfois plus tôt (dès 6 mois de vie) si cirrhose rapidement évolutive. En cas de succès initial de l'intervention de Kasai, la transplantation peut être nécessaire plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte (récidive de l'ictère (échec secondaire de l'intervention de Kasai), ou complications de la cirrhose malgré la régression de l'ictère). Le greffon peut provenir d'un donneur d'organes décédé : rarement un foie entier, provenant d'un donneur enfant de taille proche du receveur ; plus souvent un lobe gauche (segments 2+3) ou un foie gauche (segments 2+3+4) obtenus après réduction ou partage d'un foie de donneur adulte. Le greffon peut aussi être prélevé chez l'un des parents de l'enfant. La survie des patients 5 et 10 ans après transplantation du foie pour AVB dépasse actuellement 80%. Dans la plupart des cas, la qualité de vie de ces enfants est proche de la normale, aussi bien pour la croissance staturo-pondérale, que pour leur développement physique, intellectuel, et leur fécondité ultérieure. Devenir global des enfants atteints d’AVB Le pronostic global des enfants atteints d’AVB s’est amélioré depuis les débuts de la transplantation hépatique, et actuellement plus de 90% des enfants atteints d’AVB peuvent survivre. France 1986-96 472 patients France 1997-2002 271 patients UK 1999-2002 148 patients Survie globale des patients à 4 ans 74% 87% 89% Survie avec le foie natif à 4 ans 40% 43% 51% Survie 4 ans après transplantation hépatique 75% 89% 90% Plusieurs facteurs pronostiques ont été identifiés. Certains sont liés aux caractéristiques de la maladie (et ne peuvent être modifiés) : présence d’un syndrome de polysplénie, type anatomique du reliquat biliaire extra-hépatique, lésions histologiques du reliquat biliaire extra-hépatique, importance de la fibrose hépatique au moment de l’intervention de Kasai. D’autres facteurs pronostiques sont liés à la prise en charge et sont susceptibles d’améliorations : âge à l’intervention de Kasai, accessibilité à la transplantation hépatique (disponibilité en greffons hépatiques pédiatriques), expérience du centre traitant dans la prise en charge de tels enfants. Anomalie de jonction biliopancréatique (AJBP) et dilatations kystiques congénitales du cholédoque : L’AJBP est souvent associée à une dilatation kystique congénitale du cholédoque (DKC). Classification de Todani : – type I (85 % des cas), la dilatation fusiforme ou sacciforme est presque globale, incluant le canal cystique. – type II = diverticule du cholédoque (10 % des cas) = dilatations sacciformes et latérales du canal biliaire avec pédicule court et étroit ; – type III, dilatation de la portion terminale du cholédoque qui fait saillie dans la lumière duodénale = cholédococèle (5 % des cas) – des dilatations kystiques des voies biliaires intrahépatiques peuvent être associées dans 20 % des cas, réalisant le type IV ; – maladie de Caroli = type V. L’AJBP existe en fait dans les type I, II et IV des DKC de la classification de Todani, mais est absente dans les types III et V. Les DKC sont rares (incidence de 1/15 000 au Japon (74% féminins) à 1/1 à 2000000 en Europe), chez des enfants, dans près de deux tiers des cas, avant 10 ans. Clinique : Chez l’enfant, les signes évocateurs sont initialement intermittents puis progressifs, à type d’ictère, de douleur épigastrique et d’hyperthermie. Parfois, c’est la découverte d’une masse de l’hypocondre droit ou, plus rarement, d’une rupture kystique. Chez l’adulte, en revanche, le diagnostic est parfois tardif devant la pauvreté de la symptomatologie et son caractère non spécifique. La plupart des patients présentent des douleurs abdominales. Certaines AJBP se révèlent par une poussée de pancréatite aiguë, d’étiologie multifactorielle : on invoque la responsabilité d’un reflux biliopancréatique et/ou d’une lithiase intrakystique ou cholédocienne associée ; d’autres se révèlent par une complication inaugurale des DKC associées. Imagerie : Échographie abdominale : masse kystique indépendante de la vésicule biliaire. Écho-endoscopie : paroi fine, avec une couche unique. La tomodensitométrie (TDM) abdominale montre une tumeur liquidienne bien limitée, étendue entre la confluence portale et le duodénum. Le cholangioscanner spiralé avec injection d’acide iodoxamique permet, après reconstruction tridimensionnelle, d’effectuer une cholédocoscopie virtuelle. Cholangiopancréatographie-IRM : étude complète de l’arborisation biliaire en précisant la taille et les caractéristiques morphologiques du kyste cholédocien (sensibilité 100 %), son association éventuelle à une anomalie de la jonction biliopancréatique (sensibilité de 69 à 80 %) et la présence de calculs intrakystiques (sensibilité de 90 à 100 %). Diagnostic prénatal et échographie obstétricale : La logique de la prise en charge opératoire la plus précoce possible, c’est-à-dire dans les premiers mois de la vie, vise à éviter les complications canalaires, parenchymateuses, septiques et cancéreuses. La cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique a été l’examen de référence durant de longues années pour le diagnostic de DKC et ses complications. Elle reste la référence pour préciser l’image de la jonction biliopancréatique et le diagnostic d’AJBP grâce à l’injection directe des deux structures canalaires, biliaire et pancréatique par cathétérisme de la papille. De plus, par l’intermédiaire d’une sphinctérotomie oddienne endoscopique, la CPRE permet l’extraction des calculs du canal commun long, des calculs pancréatiques, voire le traitement des cholédococèles (type III). Complications mécaniques et infectieuses : lithiase intrakystique dans un tiers des kystes du cholédoque avec ou sans AJBP, rupture kystique avec cholépéritoine par augmentation brutale de la pression intraluminale cholédocienne, pancréatite aiguë, angiocholite aiguë, septicémie, abcès hépatique. Risque cancéreux de DKC de 2,5 à 26 % selon les séries, de pronostic très défavorable avec survie moyenne de 6,2 mois, avec 2 cofacteurs de carcinogenèse : lithiase pigmentaire intrakystique, antécédent de drainage chirurgical interne, kystoduodénal ou kystojéjunal. Si plus de la moitié des cancers sont intrakystiques, dans d’autres cas, la carcinogenèse a lieu en effet à une autre localisation de l’arbre biliaire, certes plus souvent dans la vésicule que dans le cholédoque. Traitement : vu le pronostic très défavorable des cancers des kystes cholédociens, la seule thérapeutique est la résection précoce du kyste, quel que soit l’âge. Résection totale du kyste, avec dissection intramurale du cholédoque jusque dans sa portion intrapancréatique, assortie d’une anastomose hépaticojéjunale sur anse montée en Y selon Roux. La mortalité opératoire est d’environ 3,3 %, la morbidité opératoire approche les 20 %. Les complications précoces postopératoires comprennent l’infection de paroi, la fuite anastomotique, la pancréatite aiguë, le choc septique, l’épanchement pleural, l’abcès. À long terme, ce montage expose à une récidive symptomatique dans 32,5 %, due soit à l’existence d’une lithiase biliaire, soit à la persistance du canal commun long. Ces récidives symptomatiques sont le plus souvent traitées médicalement. Ce montage expose aussi à une fréquence accrue d’ulcères peptiques, de cholangites et de retards de croissance liés à une malabsorption chez l’adolescent. Pour les types IV qui associent des dilatations kystiques intrahépatiques à une DKC, une résection segmentaire hépatique n’apparaît pas licite de façon systématique eu égard au très faible risque de dégénérescence des lésions kystiques intrahépatiques. Pour mémoire, certaines séries historiques rétrospectives ont parfaitement illustré les risques et la morbidité des dérivations internes kystojéjunales anciennement effectuées : on notait un taux de lithiases intrahépatiques de 33 %, de cholangites secondaires de 88 %, de lithiases cholédociennes de 25 % ainsi que de nombreux cas de sténoses anastomotiques et de dégénérescences secondaires. Le taux de réinterventions à 25 ans était voisin de 70 %. L’indication de tels gestes apparaît donc caduque. Les indications opératoires varient selon le type de malformation et peuvent être résumées comme suit : – type I : excision complète de la dilatation kystique et de la vésicule biliaire. En cas d’urgence (angiocholite aiguë avec insuffisance rénale ou découverte d’une DKC au cours d’une intervention pour une urgence abdominale d’une autre nature), l’exérèse d’emblée de la malformation biliaire comporte un risque important. Dans ces conditions, il est conseillé de pratiquer un drainage biliaire externe provisoire qui peut être réalisé sans difficulté majeure par cholécystostomie ou cholédocostomie, puis de réintervenir dès que l’état du malade le permet. – type II : la résection d’un diverticule du cholédoque peut ne poser aucun problème particulier mais son association avec une AJBP impose dans le même temps une cholécystectomie. La plupart du temps, la méthode de choix est la même que celle utilisée pour les types I ; – type III : en cas de cholédococèle symptomatique, on peut proposer une simple incision du kyste ou une excision partielle avec respect de la base d’implantation des canaux biliaire et pancréatique. Une sphinctérotomie endoscopique peut également être envisagée ; – type IV : l’excision de la dilatation des voies biliaires extrahépatiques avec un large drainage de la partie hépatique de la dilatation par hépaticojéjunostomie est souvent la seule solution possible sauf si la dilatation intrahépatique est localisée à un lobe, permettant alors une hépatectomie partielle. Enfin, la découverte d’une AJBP devrait conduire, même en l’absence d’une dilatation kystique du cholédoque et d’une lithiase vésiculaire, à une cholécystectomie préventive. .



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